sistema de detracciones








































































 
INTRODUCCIÓN

El presente trabajo trata fundamentalmente de estudiar y comprender las anomalías cromosómicas para ello estudiaremos las anomalías cromosómicas numéricas en la cual se afecta el número de cromosomas y se subdividen el poliploidias yaneuploidias en donde las aneuploidias existe un numero de cromosomas que no es múltiplodel número haploide de cromosomas = 23, esta ganancia o pérdida de cromosomas puede suceder tanto en los autosomas como en loscromosomas sexuales, para ello también reconoceremos lo que sonlas monosomias que es la pérdida de un solo cromosoma (2n-1), una persona monosomica tiene tiene 45 cromosomas y la trisomíaen lacual La presencia de un cromosoma extra se denomina trisomía por ejemplo el síndrome de Down.

Entonces veremos lo que son la aneuploidias autosómicas que sonlas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales en donde estudiaremos los síndromes de Down, Edwards, patau. Para luego pasar a las aneuploidias sexuales endonde veremos los síndromes de Turner síndromede Klinefelter Por ultimo estudiaremos las alteraciones cromosómicas estructurales,
 
Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas donde trataremos los tipos que hay que son las delecciones que se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muypequeña de material (puede incluir a un solo un gen).las duplicaciones, las inversiones que se origina cuando elsegmento deun cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dosroturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmentogira 180º y finalmente se vuelve a unir. Y las translocaciones que implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.

OBJETIVO
El objetivo general de este trabajo ha sido realizar una revisión de ladiferentes clases de alteraciones cromosómicas y suincidencia enla formación de síndromes clínicos








ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Definición
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en unasituación de normalidad habrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
Otros.
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?
Síndrome de Down (trisomía 21):
Síndrome de Patau(trisomía 13):
Síndrome de Edwards (trisomía 18):
Síndrome de Klinefelter (47, XXY):
Síndrome de Turner (45, X):
Mujeres XXX:
Hombres XYY:
EUPLOIDIAS



Causas
En la aneuploidía los números cromosómicos no son múltiplos del básico, lo cual puede deberse a dos razones:
Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. Se produce comoresultado del movimiento tardío durante la anafase. Los cromosomas que no entran en el núcleo de la célula se pierden.
La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyunción es otra palabra empleada para describir la segregación normal de los cromosomas homólogos o las cromátidas hacia los polosopuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. La no disyunción indica un fallo en este proceso, en el que dos cromosomas o cromátidas se van juntos y el otro polo no recibe nada. La no disyunción mitótica puede suceder cuando las células se dividen durante el desarrollo. Como resultado de este fenómeno algunas partes del cuerpo serán aneuploides (sectores aneuploides). La no...