Sistemas Emfermedades Raras

Síndrome de Aase
El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea. Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon MortonAase y David Weyhe Smith.
Abetalipoproteinemia
La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia enel desarrollo infantil y problemas en los nervios.1

Acalasia
La acalasia consiste en la incapacidad para relajar las fibras de músculo liso del aparato gastrointestinal en cualquier sitio de unión de una parte con otra. Dícese, en especial, de la acalasia esofágica, o la incapacidad del esfínter gastroesofágico para relajarse al deglutir, por degeneración de las células ganglionares en la pareddel órgano.1 El esófago torácico también pierde la actividad peristáltica normal y se vuelve dilatada produciendo un megaesófago.2
La acalasia esofágica o simplemente acalasia es una rara enfermedad en la cual el esófago se encuentra inhabilitado para llevar el alimento hacia el estómago. La enfermedad afecta ambos sexos y puede aparecer a cualquier edad, sin embargo, se diagnostica generalmenteentre la tercera y la cuarta década de la vida.1 Su incidencia en Estados Unidos y Europa oscila entre 0.5 a 1 por 100.000 habitantes.
Acidemia propiónica
La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria ocasionada por un déficit de la enzima propionil CoA carboxilasa. Esta enzima se encuentra en las mitocondrias de la célula y sirve para catalizar la transformación de propionil CoA ametilmanolil CoA, este paso metabólico forma parte de la degradación de los aminoácidos valina, metionina, treonina e isoleucina, interviene también en la metabolización de aquellos ácidos grasos que tienen un número impar de átomos de carbono. La deficiencia de la actividad enzimática ocasiona una concentración elevado de propionato en orina y sangre.
Este trastono se incluye dentro del grupo deenfemedades llamadas errores congénitos del metabolismo y su frecuencia es variable según la región, en Estados Unidos se presenta un caso por cada 35000 nacimientos, mientras que en Arabia Saudiafecta a 1 de cada 3000 nacidos.1
Se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que los padres generalmente están sanos, no presentan el trastorno, pero son portadores ytransmiten la anomalía a sus hijos. El niño debe recibir una copia del gen anómalo de cada progenitor para presentar la enfermedad.
La acidemia propiónica puede manifestarse según diferentes patrones clínicos, pero la forma más habitual es la severa neonatal, en la que aparecen los síntomas en la primera semana de vida y se manifiesta por vómitos, perdida de peso, síntomas neurológicos, perdida detono muscular y convulsiones, todo ello puede llevar al coma.2 En los exámenes de laboratorio se detecta acidosis metabólica y elevación de NH4+ en sangre (hiperamoniemia). 3 4
Aciduria glutárica tipo I
La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se transmite por unpatrón autosómico recesivo y cuyo gen responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma.
El síndrome de Crandall es una enfermedad muy poco frecuente de origen genético en la que existen diversas anomalías asociadas. Se cree que se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo.
Los síntomas consisten en sordera de origen neurosensorial, escaso desarrollo de los órganos sexuales...