SMSS1



Tabla de contenido
Introducción 3
Aminoacidopatias 4
Mucopolisacaridosis………………………………………………………………………………………………………………….10
Laboratorio 17
Tamiz Neonatal 18
Farmacogenetica 20
Bibliografía 22


Errores Congénitos del Metabolismo
INTRODUCCIÓN
Las llamadas enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen génico que tienen comoconsecuencia la alteración de una proteína. Dependiendo de la función de esta proteína, ya sea como un enzima; como una hormona; como un receptor-transportador de membrana celular; o formando parte de una organela celular (lisosoma, peroxisoma) surgen diferentes grupos de enfermedades, lo cual origina la característica más destacada de los errores innatos del metabolismo (EIM) que es su granheterogeneidad clínica. La mayoría de estas enfermedades son autosómico-recesivas, con un número limitado de portadores asintomáticos, pero también las hay regidas por una herencia de carácter autonómica dominante o ligada al cromosoma X. Uno a uno, realmente los ECM son muy poco frecuentes pero en su conjunto los ECM (de los cuales hay descritos en el momento actual más de 500) pueden afectar al 1/500recién nacidos. Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática. 
Desde el punto de vista práctico es útil considerar su clasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomas y a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas. Desde esta perspectiva y con fines fundamentalmente didácticos se debenconsiderar los siguientes grupos: ECM del metabolismo intermediario, (tipo intoxicación, y tipo déficit energético). Errores congénitos del metabolismo de las organelas celulares, y EMCM complejos por alteración de ciclos y otros. Se presentan de forma resumida los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de una enfermedad de cada tipo de las descritas anteriormente: hiperfenilalaninemias,deficiencias de la fosforilación oxidativa mitocondrial (OXPHOS) y enfermedades lisosomales.1
Las ECM se pueden clasificar en cuanto a su fisiopatología en 3 grupos:
1. Alteración de la síntesis o catabolismo de moléculas complejas. A este grupo pertenecen las enfermedades lisosomales y peroxisomales así como las alteraciones intracelulares como la hemocromatosis o el déficit de α1-antitripsina.2. Enfermedades por acúmulo de sustancias tóxicas. Comprenden las aminoacidopatías, las acidurias orgánicas, los defectos del ciclo de la urea y las intolerancias a azúcares
3. Enfermedades por déficit energético. En este grupo se encuentran los trastornos de la β-oxidación, de la cadena respiratoria mitocondrial, la glucogenosis y las acidemias lácticas congénitas.

AMINOACIDOPATÍAS
Lasalteraciones que dan lugar a un incremento en la concentración sanguínea de fenilalanina, principalmente la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (o fenilcetonuria) ilustran casi todos los principios de la genética bioquímica relevante para los defectos enzimáticos.
Todas las alteraciones genéticas del metabolismo de la fenilalanina se deben a mutaciones con pérdida de función en el gen que codificala fenilalanina hidroxilasa (PAH, phenylalanine hydroxylase) o en los genes necesarios para la síntesis y reutilización de su cofactor, la tetrahidrobiopterina (BH4)

FENILCETONURIA
La fenilcetonuria clásica (PKU) ha sido considerada de manera justifica el epítome de los errores congénitos del metabolismo. Es un trastorno autosómico recesivo del catabolismo de la fenilalanina que se debe amutaciones en el gen que codifica la PAH, la enzima que convierte la fenilalanina en tirosina.
-Epidemiología -Relativamente frecuente en algunos grupos poblacionales (1/29.000 recién nacidos vivos)

-No hay distinción de sexos.

-Al nacer, los niños están completamente sanos, por lo que una detección a tiempo determinaría que no se generaran los síntomas que a continuación se dan a...