stargard
Páginas: 9 (2069 palabras)
Publicado: 5 de febrero de 2014
REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
LICEO BORIBARIANO
PROF. “BORIS BOSSIO VIVAS”
DESCRIPCIÓN DE LA ENFEMEDAD STARGARDT COMO TRASTORNO GENETICO Y DEGENERATIVO
AUTORES: María Villarreal
Jesús Cumare
Henry Albornoz
Anderson Espejo
Oneiber Mosquera
Cristian Gómez
TUTORA: NATHALIE PARRA
SanAntonio, marzo 2013
CAPITULO I
El PROBLEMA
Planteamiento del Problema
La enfermedad de Stargardt también conocida como Distrofia Macular de Stargardt es una enfermedad de la visión hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular.
Es una enfermedad genética recesiva que se hereda en un 25%, es conocida en el mundo de la oftalmología como la forma juvenil de degeneraciónmacular, pues los síntomas son similares y se presentan en los primeros 20 años de vida. Sin embargo hay casos en los que el Stargardt puede aparecer después de los 20 años de edad. Se caracteriza por la muerte prematura de los conos, células responsables de la recepción y transmisión de la luz al nervio óptico (S/P).
Existen más de 100 enfermedades poco frecuentes de la vista.Aunque los niños pueden desarrollar una forma de degeneración macular conocida como enfermedad de Stargardt, el 99% de los casos afecta a personas mayores. De este modo IntraMed (2012), menciona que: estas enfermedades son responsables de que el 27 % de la población mundial presente dificultades visuales que van de leves a ceguera total. Por cada persona ciega existen 4 con Baja Visión que no puede corregirse con lentes.Esto implica una enorme cantidad de gente que en todo el mundo se queda sistemáticamente fuera de su derecho a escolarizarse y a participar del mercado laboral y de su pleno desarrollo personal. La discapacidad es proporcional a la pobreza y exclusión social del afectado (S/P).
De acuerdo con lo planteado anteriormente, los problemas más notables por esta enfermedad, son la perdida al derecho aescolarizarse y mantener una buena convivencia social. Incluyendo el poco ingreso económico debido a la discapacidad que produce dicha patología. Mencionando también, que no solo afecta a los jóvenes sino mayormente a los ancianos.
En la actualidad no hay corrección posible ni cura completa disponible. Pero cada vez son más las alternativas de tratamientos paliativos que aminoran el deterioro dela salud ocular de los pacientes.
De esta manera, se puede afirmar que los estudiantes de bachillerato responsables de dicha investigación, están en la obligación de indagar sobre dicha patología y educar a la población tanto juvenil como anciana. Logrando de esta manera aclarar las dudas con respecto al tema. Siendo una alternativa fundamental para la concepción de conocimientos.OBJETIVOS
II.1. Objetivo general:
Analizar la enfermedad de stragardt como trastorno genético y degenerativo.
II.2. Objetivos específicos:
Determinar los genes involucrados en la transmisión de la condición conocida como enfermedad e Stargardt.
Explicar los mecanismos de transmisión de la enfermedad stargardt.
Describir los métodos para el diagnostico de la enfermedadde Stargardt.
Conocer los métodos de tratamiento que existen para la enfermedad Stargardt analizando si son paliativos o curativos
Justificación de la investigación
Existen diversas manifestaciones de alteraciones genéticas, que causan efectos adversos en los seres humanos, algunos son muy conocidos como es el caso del famoso Síndrome de Down, sinembargo, este no es el único ni el más grave.
Lo mencionado justifica la investigación que se presenta, ya que la misma tiene por objeto describir la enfermedad stargardt, sus orígenes, consecuencias y posibles tratamientos.
De esta manera la investigación aportará conocimientos a toda persona que padezca, o sencillamente no posea conocimiento de esta enfermedad quiénes recibirán información...
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
LICEO BORIBARIANO
PROF. “BORIS BOSSIO VIVAS”
DESCRIPCIÓN DE LA ENFEMEDAD STARGARDT COMO TRASTORNO GENETICO Y DEGENERATIVO
AUTORES: María Villarreal
Jesús Cumare
Henry Albornoz
Anderson Espejo
Oneiber Mosquera
Cristian Gómez
TUTORA: NATHALIE PARRA
SanAntonio, marzo 2013
CAPITULO I
El PROBLEMA
Planteamiento del Problema
La enfermedad de Stargardt también conocida como Distrofia Macular de Stargardt es una enfermedad de la visión hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular.
Es una enfermedad genética recesiva que se hereda en un 25%, es conocida en el mundo de la oftalmología como la forma juvenil de degeneraciónmacular, pues los síntomas son similares y se presentan en los primeros 20 años de vida. Sin embargo hay casos en los que el Stargardt puede aparecer después de los 20 años de edad. Se caracteriza por la muerte prematura de los conos, células responsables de la recepción y transmisión de la luz al nervio óptico (S/P).
Existen más de 100 enfermedades poco frecuentes de la vista.Aunque los niños pueden desarrollar una forma de degeneración macular conocida como enfermedad de Stargardt, el 99% de los casos afecta a personas mayores. De este modo IntraMed (2012), menciona que: estas enfermedades son responsables de que el 27 % de la población mundial presente dificultades visuales que van de leves a ceguera total. Por cada persona ciega existen 4 con Baja Visión que no puede corregirse con lentes.Esto implica una enorme cantidad de gente que en todo el mundo se queda sistemáticamente fuera de su derecho a escolarizarse y a participar del mercado laboral y de su pleno desarrollo personal. La discapacidad es proporcional a la pobreza y exclusión social del afectado (S/P).
De acuerdo con lo planteado anteriormente, los problemas más notables por esta enfermedad, son la perdida al derecho aescolarizarse y mantener una buena convivencia social. Incluyendo el poco ingreso económico debido a la discapacidad que produce dicha patología. Mencionando también, que no solo afecta a los jóvenes sino mayormente a los ancianos.
En la actualidad no hay corrección posible ni cura completa disponible. Pero cada vez son más las alternativas de tratamientos paliativos que aminoran el deterioro dela salud ocular de los pacientes.
De esta manera, se puede afirmar que los estudiantes de bachillerato responsables de dicha investigación, están en la obligación de indagar sobre dicha patología y educar a la población tanto juvenil como anciana. Logrando de esta manera aclarar las dudas con respecto al tema. Siendo una alternativa fundamental para la concepción de conocimientos.OBJETIVOS
II.1. Objetivo general:
Analizar la enfermedad de stragardt como trastorno genético y degenerativo.
II.2. Objetivos específicos:
Determinar los genes involucrados en la transmisión de la condición conocida como enfermedad e Stargardt.
Explicar los mecanismos de transmisión de la enfermedad stargardt.
Describir los métodos para el diagnostico de la enfermedadde Stargardt.
Conocer los métodos de tratamiento que existen para la enfermedad Stargardt analizando si son paliativos o curativos
Justificación de la investigación
Existen diversas manifestaciones de alteraciones genéticas, que causan efectos adversos en los seres humanos, algunos son muy conocidos como es el caso del famoso Síndrome de Down, sinembargo, este no es el único ni el más grave.
Lo mencionado justifica la investigación que se presenta, ya que la misma tiene por objeto describir la enfermedad stargardt, sus orígenes, consecuencias y posibles tratamientos.
De esta manera la investigación aportará conocimientos a toda persona que padezca, o sencillamente no posea conocimiento de esta enfermedad quiénes recibirán información...
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