Sulema
Páginas: 9 (2025 palabras)
Publicado: 21 de febrero de 2013
La farmacogenómica en la enfermedad de Alzheimer.
Trabajo realizado por Ramón Cacabelos de EuroEspes Biomedical Research Center, Institute for CNS Disorders, Bergondo, Coruña, España.
Resumen:
La patogénesis de los enfermos de Alzheimer (EA) como el metabolismo de los fármacos son regulados genéticamente bajo complejos eventos en dónde cientos de genes participan. Los estudios de laestructura genómica han demostrado que más de 200 genes pueden estar involucrados en la patogénesis de la EA regulados por redes genéticas disfuncionales que generan una muerte prematura de las neuronas. La población de EA exhibe una variación genética mayor que la población control, la variación genética absoluta es de 40 – 60% y la variación relativa es de 0.85 – 1.89%. Los pacientes con EA tambiéndifieren en su arquitectura genómica de los pacientes con otras formas de demencias. Los estudios genómicos funcionales en la EA revelaron que la edad de inicio de la enfermedad, la atrofia del cerebro, la hemodinámia cerebrovascular, la actividad bioeléctrica del cerebro, la disminución cognitiva, la apoptosis, la función inmune, la dishomeostasis del metabolismo de lípidos, y el depósito amiloideestán asociados con la respuesta terapéutica en EA que es genotipo-específica, con portadores de la apolipoproteína E (APOE) 4/4, como los que peor responden a los tratamientos convencionales. Alrededor de un 10 – 20% de Los factores farmacogenéticos y farmacogenómicos pueden contar para un 60 – 90% de la variabilidad, disposición y farmacodinámia del fármaco. La incorporación de protocolosfarmacogenéticos/farmacogenómicos para la investigación de la EA y la práctica clínica pueden fomentar la optimización terapéutica al ayudar al desarrollo del costo-efecto de las farmacéuticas y mejorar la eficacia y seguridad de los fármacos.
Introducción:
La enfermedad de Alzheimer es la forma más frecuente de demencia (50 – 70%), seguida de la demencia vascular (30 – 40%) y la demencia mixta (15 –20%). Éstas formas prevalentes de neurodegeneraciones asociadas a la edad afectan a más de 25 millones de personas en el presente, y probablemente más de 75 millones de personas estarán en riesgo en los siguientes 20 – 25 años alrededor del mundo. La prevalencia de la demencia se incrementa exponencialmente en aproximadamente 1% a los 60 – 65 años de edad y en más de 30 – 35% en personas másgrandes de los 80 años. El promedio anual que cuesta una persona con demencia oscila entre los $15,000 a $50,000 dólares dependiendo de la etapa de la enfermedad y el país, con un costo de vida promedio por paciente de más de $175,000 dólares. En algunos países, aproximadamente el 80% del costo global de demencia (directo + costos indirectos) son asumidos por el paciente o sus familiares. Alrededor del10 – 20% del costo en las demencias se atribuyen al tratamiento farmacológico, que incluye fármacos anti-demencia, psicotrópicos, y otros fármacos que se prescriben para la gente adulta. Además, durante los pasados 20 años más de 300 fármacos han sido desarrollados parcial o totalmente para la EA, con el subsecuente costo para la industria farmacéutica, y sólo cinco fármacos han sido aprobados enlos países en desarrollo.
El curso natural de los eventos técnicos para validar la eficiencia en la farmacogenética y la farmacogenómica incluyen los siguientes pasos:
a) Probar genéticamente las mutaciones y/o el riesgo de variantes polimórficas.
b) Busqueda genómica, y entender la transcripción, la proteómica y las redes metabólicas.
c) Estudios funcionales genómicos y análisis decorrelación genotipo-fenotipo.
d) Desarrollo de Farmacogenética y Farmacogenómica.
El promedio de fármacos que puede tomar un paciente con demencia tiene un rango de entre 6 a 10 por día dependiendo de sus condiciones físicas y mentales. Las enfermeras de casa, reciben en promedio, entre 7 – 8 medicamentos por mes, y más del 30% de los residentes tienen un régimen farmacológico mensual de 9 a más...
Trabajo realizado por Ramón Cacabelos de EuroEspes Biomedical Research Center, Institute for CNS Disorders, Bergondo, Coruña, España.
Resumen:
La patogénesis de los enfermos de Alzheimer (EA) como el metabolismo de los fármacos son regulados genéticamente bajo complejos eventos en dónde cientos de genes participan. Los estudios de laestructura genómica han demostrado que más de 200 genes pueden estar involucrados en la patogénesis de la EA regulados por redes genéticas disfuncionales que generan una muerte prematura de las neuronas. La población de EA exhibe una variación genética mayor que la población control, la variación genética absoluta es de 40 – 60% y la variación relativa es de 0.85 – 1.89%. Los pacientes con EA tambiéndifieren en su arquitectura genómica de los pacientes con otras formas de demencias. Los estudios genómicos funcionales en la EA revelaron que la edad de inicio de la enfermedad, la atrofia del cerebro, la hemodinámia cerebrovascular, la actividad bioeléctrica del cerebro, la disminución cognitiva, la apoptosis, la función inmune, la dishomeostasis del metabolismo de lípidos, y el depósito amiloideestán asociados con la respuesta terapéutica en EA que es genotipo-específica, con portadores de la apolipoproteína E (APOE) 4/4, como los que peor responden a los tratamientos convencionales. Alrededor de un 10 – 20% de Los factores farmacogenéticos y farmacogenómicos pueden contar para un 60 – 90% de la variabilidad, disposición y farmacodinámia del fármaco. La incorporación de protocolosfarmacogenéticos/farmacogenómicos para la investigación de la EA y la práctica clínica pueden fomentar la optimización terapéutica al ayudar al desarrollo del costo-efecto de las farmacéuticas y mejorar la eficacia y seguridad de los fármacos.
Introducción:
La enfermedad de Alzheimer es la forma más frecuente de demencia (50 – 70%), seguida de la demencia vascular (30 – 40%) y la demencia mixta (15 –20%). Éstas formas prevalentes de neurodegeneraciones asociadas a la edad afectan a más de 25 millones de personas en el presente, y probablemente más de 75 millones de personas estarán en riesgo en los siguientes 20 – 25 años alrededor del mundo. La prevalencia de la demencia se incrementa exponencialmente en aproximadamente 1% a los 60 – 65 años de edad y en más de 30 – 35% en personas másgrandes de los 80 años. El promedio anual que cuesta una persona con demencia oscila entre los $15,000 a $50,000 dólares dependiendo de la etapa de la enfermedad y el país, con un costo de vida promedio por paciente de más de $175,000 dólares. En algunos países, aproximadamente el 80% del costo global de demencia (directo + costos indirectos) son asumidos por el paciente o sus familiares. Alrededor del10 – 20% del costo en las demencias se atribuyen al tratamiento farmacológico, que incluye fármacos anti-demencia, psicotrópicos, y otros fármacos que se prescriben para la gente adulta. Además, durante los pasados 20 años más de 300 fármacos han sido desarrollados parcial o totalmente para la EA, con el subsecuente costo para la industria farmacéutica, y sólo cinco fármacos han sido aprobados enlos países en desarrollo.
El curso natural de los eventos técnicos para validar la eficiencia en la farmacogenética y la farmacogenómica incluyen los siguientes pasos:
a) Probar genéticamente las mutaciones y/o el riesgo de variantes polimórficas.
b) Busqueda genómica, y entender la transcripción, la proteómica y las redes metabólicas.
c) Estudios funcionales genómicos y análisis decorrelación genotipo-fenotipo.
d) Desarrollo de Farmacogenética y Farmacogenómica.
El promedio de fármacos que puede tomar un paciente con demencia tiene un rango de entre 6 a 10 por día dependiendo de sus condiciones físicas y mentales. Las enfermeras de casa, reciben en promedio, entre 7 – 8 medicamentos por mes, y más del 30% de los residentes tienen un régimen farmacológico mensual de 9 a más...
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