Sx. Kartagener

Síndrome de Kartagener
El síndrome de Kartagener es un trastorno genético, que se cree presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, con incidencia de un caso cada 20.000 nacidos vivos.
Estaenfermedad forma parte de los denominados síndromes de discinesia ciliar que son un grupo de entidades en las que existe una alteración estructural o funcional de los cilios de cualquier causa. Estasalteraciones afectan a todos los epitelios ciliados del organismo: epitelio de las vías respiratorias, de los senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), de la trompa de Eustaquio,y espermatozoides, originando un mal aclaramiento del moco y retención del mismo. 

Típicamente la enfermedad se caracteriza por: 

• "Situs inversus total o parcial" (los órganos torácicos y/oabdominales situados en el lado opuesto al normal). Es una anomalía anatómica rara, que a menudo se asocia con múltiples malformaciones complejas. No existen datos concluyentes, pero parece que lostrastornos que subyacen en la malposición de los órganos con respecto al eje izquierda - derecha en el embrión, están relacionados con las alteraciones ciliares. 

• Bronquiectasias, dilataciones delos bronquios que suelen ser consecuencia de infecciones bronquiales de repetición, el acaloramiento mucociliar actúa como un mecanismo defensivo frente a las infecciones, cuando este sistema de defensase altera se producen infecciones bronquiales de repetición y bronquiectasias. 

• Sinusitis o inflamación de uno o más senos paranasales. 

También es frecuente que presenten esterilidad debidoa la poca movilidad o inmovilidad de los espermatozoides, rinitis (inflamación de la mucosa nasal) crónica, trastornos olfatorios de grado variable (pueden incluso presentar pérdida completa delolfato), afectación cardiaca, otitis media (inflamación del oído medio), sordera, ausencia de bazo, malformaciones renales y de los vasos de la retina, alteraciones de la córnea, dolor de cabeza de...