Síndrome de kartagener
Páginas: 3 (686 palabras)
Publicado: 17 de septiembre de 2012
SINDROME DE KARTAGENER
Medrano de la Rocha Gloria Abigail III-1
Facultad de medicina UAS
Propedéutica básica
Introducción:
El síndrome de Kartagener (SK) fue descrito inicialmente en1933 en 4 pacientes que presentaban la asociación de situs inversus, sinusitis de repetición y bronquiectasias.
Actualmente se le incluye dentro de un síndrome más amplio, cuya denominación ha idocambiando desde síndrome del cilio inmóvilhasta los más aceptados hoy día de síndrome del cilio discinético o discinesia ciliar primaria.
La discinesia ciliar primaria constituye un trastornogenéticamente adquirido, que se cree presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, con incidencia de un caso cada 20.000-
40.000 individuos. Este defecto genético se traduce en una alteración de lafunción y estructura del flagelo que afecta a todos los epitelios ciliados del organismo.
Descripción:
El síndrome de Kartagener es una enfermedad genética, autosómica recesiva (gen anormal en uno delos primeros 22 cromosomas "no sexuales" de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llamaportadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad), que aparece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos.
Se considera un síndrome de discinesia (dificultad para losmovimientos) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones estructurales o funcionales en los microtúbulos de los cilios, responsables del movimiento de los mismos. Estas alteraciones originan unmal aclaramiento del moco de los cilios, con las consiguientes infecciones bronquiales supurativas (forman y echan pus) y bronquiectasias (dilatación en forma de saco, irreversible, con destrucción dela pared de los bronquios). Se alteran todas las estructuras donde existen cilios: epitelios de las vías respiratorias, senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), trompa de...
Medrano de la Rocha Gloria Abigail III-1
Facultad de medicina UAS
Propedéutica básica
Introducción:
El síndrome de Kartagener (SK) fue descrito inicialmente en1933 en 4 pacientes que presentaban la asociación de situs inversus, sinusitis de repetición y bronquiectasias.
Actualmente se le incluye dentro de un síndrome más amplio, cuya denominación ha idocambiando desde síndrome del cilio inmóvilhasta los más aceptados hoy día de síndrome del cilio discinético o discinesia ciliar primaria.
La discinesia ciliar primaria constituye un trastornogenéticamente adquirido, que se cree presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, con incidencia de un caso cada 20.000-
40.000 individuos. Este defecto genético se traduce en una alteración de lafunción y estructura del flagelo que afecta a todos los epitelios ciliados del organismo.
Descripción:
El síndrome de Kartagener es una enfermedad genética, autosómica recesiva (gen anormal en uno delos primeros 22 cromosomas "no sexuales" de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca la enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llamaportadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad), que aparece en 1 de cada 16.000 nacidos vivos.
Se considera un síndrome de discinesia (dificultad para losmovimientos) ciliar primaria, en los que se producen alteraciones estructurales o funcionales en los microtúbulos de los cilios, responsables del movimiento de los mismos. Estas alteraciones originan unmal aclaramiento del moco de los cilios, con las consiguientes infecciones bronquiales supurativas (forman y echan pus) y bronquiectasias (dilatación en forma de saco, irreversible, con destrucción dela pared de los bronquios). Se alteran todas las estructuras donde existen cilios: epitelios de las vías respiratorias, senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), trompa de...
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