Sx musculo esqueleticos
Esquelético
Miriam Itzel Ortega Macias 5°A
Trastornos musculo- esqueléticos
son un conjunto de lesiones que
afectan a:
Músculos
Huesos
Tendones
Nervios
Sx Miotonicos
Constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades
musculares congénitas
Se define como tal a la contracción prolongada e
indolora de ciertos músculos que ocurre luego de
una breve estimulaciónmecánica o retardo en la
relajación después de una contracción voluntaria
Se caracteriza por tres fenómenos:
Actividad de inserción prolongada,
Salvas de potenciales de unidad motora a alta frecuencia
Ráfagas miotónicas
MIOTONIA DISTROFICA
Es una enfermedad multisistémica de gran
variabilidad fenotípica que se caracteriza por:
Atrofia muscular,
Miotonía
Anormalidades cardíacas
Cambiosdistróficos en tejidos no musculares
La atrofia muscular aparece generalmente en la
tercera década de la vida y afecta principalmente al:
Elevador del párpado
Musculatura facial
Masétero
Esternocleidomastoideo
Músculos de antebrazo, mano y pretibiales
Las afecciones no musculares más frecuentes son las
opacidades del cristalino, que se presentan en 90%
Puede haber retardo mental degrado leve a moderado
En algunos casos una neuropatía sensitivo-motora
hereditaria asociada
Alopecia frontal progresiva comienza precozmente (rasgo
característico)
Atrofia testicular con deficiencia androgénica
Impotencia y esterilidad
Ginecomastia y aumento de la secreción de
gonadotrofinas
La forma congénita de esta enfermedad que
corresponde al 10 a 15% de todos los casos y secaracteriza por:
Severa hipotonía y
Diplejía facial evidentes desde el nacimiento
Dificultad en la succión y deglución
Insuficiencia respiratoria
Retraso del desarrollo psicomotor
Retardo mental leve a moderado
Deformación articular generalizada.
Un 25% de los pacientes muere antes de los 18 meses
de vida y la sobrevida es de 50% a los 30 años
Herencia autosómica dominante con penetranciacasi
completa.
El defecto genético responsable se ubica en el brazo
largo del cromosoma 19
Miotonías No Distroficas:
Constituyen un grupo complejo de enfermedades con
fenotipos clínicos y electrofisiológicos que a veces se
superponen y que a diferencia de la Distrofia
Miotónica no muestran destrucción muscular.
Los cuadros mejor caracterizados son:
Miotonía congénita
Paramiotonía congénitaSx Schwartz - Jampel
Parálisis periódica hiperkalémica
1. Miotonía Congénita
Sx heterogéneo tanto del punto de vista clínico
como genético.
Fue descrita por Julius Thomsen en 1876, sin
embargo, a partir de los estudios de Becker, dos
formas de ella son actualmente reconocidas:
Enfermedad
de Thomsen (Autosómica dominante)
Enfermedad
de Becker (Autosómica recesiva)
En varias familias conmiotonía congénita de
ambos tipos se ha confirmado relación con un
marcador genético a nivel del cromosoma 7q
Producidas por defectos en el canal de Cl del
músculo esquelético denominado CIC-1, codificado
por el gen CLCN1
- Enfermedad de Thomsen:
Se caracteriza por miotonía desencadenada por
una contracción voluntaria forzada y que es más
pronunciada después de un período de
inactividad.Puede ser agravada por la exposición al frío en
casi la mitad de los pacientes
Los signos clínicos pueden ser evidentes desde el
nacimiento, con:
lentitud en la apertura de los ojos del niño después
de llorar o estornudar
Al iniciar la marcha, las extremidades inferiores
aparecen notablemente rígidas
Torpeza en los movimientos.
- Enfermedad de Becker
Prevalencia estimada de esta patologíaes de 1:50.000 y
predomina en hombres en razón de 3:1
La mayoría de los pacientes notan primero rigidez muscular
transitoria en las extremidades inferiores.
En pocos años ésta se extiende a tronco, brazos, cuello y
musculatura facial
Presentan marcada hipertrofia de los músculos de piernas,
antebrazos y hombros
Después de los 30 años de edad aproximadamente, la
enfermedad permanece...
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