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Curso de Genética Clínica 2011 Facultad de Medicina, UNAM

Descripción
 Genetista británico John Hilton Edwards en
    

1960 Se debe a la presencia de un cromosoma 18 extra o parte delmismo. Es la segunda trisomía autosómica más común La incidencia en nacidos vivos es de 1/7500 según estadística de Baltimore. Se presenta en mayor proporción en el sexo femenino 1:4 En 80% se debe atrisomía libre y homogénea; 10% a mosaicos y 10% a una translocación.

Foto clínica

Principales características
 Existe efecto de edad materna avanzada.
 Retraso crecimiento intrauterino 1/3 posmadurez  Puede haber historia de polihidroamnios e hipomotilidad fetal  Bajo peso al nacer, hipotonía al nacimiento e hipertonía en

etapas posteriores.  Cabeza: Dolicocefalia, occipucioprominente, estrechez bitemporal, boca pequeña y micrognatia, orejas displásicas y rotadas (faunescas)  Otras: Esternón corto, criptorquidia, clítoris prominente,

Principales características
Miembros superiores

flexionados y atrapamiento del pulgar, sobreposición de 2º sobre 3er dedo y 5º sobre 4º.  Flexión de primeros dedos de pies y prominencia del talón (pie en mecedora), uñashipoplásicas.

Principales características
 Alteraciones internas: cardiopatía

(displasia polivalvular, PCA, CIV), riñon en herradura y alteraciones ureterales, divertículo de Meckel y atresiaesofágica.  Pronóstico: promedio de vida de 60 días (rango 40 hrs a 18 meses)  Se puede hacer dx prenatal con triple marcador con niveles bajos de estriol, GC y Alfa-feto proteína.

DATOS CLÍNICOSHallazgos Clínicos Retardo en del desarrollo Arcos en seis o más dedos Pabellones auriculares bajos, malformados en forma de “fauno” Micrognatia Malformación cardiaca congénita Sobre posición de los dedosDolicocefalia Esternón corto Limitación de la abducción de la cadera Dorsiflexión del 1er. ortejo Hipertonía Pie en mecedora Malformaciones renales Cuello con piel redundante Divertículo de...
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