Síndrome De Mafan

SINDROME DE
MARFAN


1) DESCRIPCIÓN DEL TRASTORNO:
El síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante que afecta a las fibras del tejido conectivo,
manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el
cardiovascular, esquelético, ocular, piel y pulmón.
Esta enfermedad se caracteriza por un aumento poco común de la longituddesmesurada de los huesos del cuerpo,
y dentro de ella podemos distinguir tres grupos, dependiendo de la edad del afectado:
a) Marfan neonatal: el desarrollo de la enfermedad en este grupo es muy escaso. Ya en la ecografía del bebé
se localiza cardiomegalia (aumento de la dimensión del corazón), hasta que más tarde, al nacer, se
observan alteraciones esqueléticas y de piel, (extremidadeslargas con dedos finos, aspecto envejecido, piel
laxa) y cardiovasculares (dilatación aortica y pulmonar, arritmias, aneurismas). Finalmente el neonato
muere a las pocas horas por fallo cardíaco.
b) Marfan infantil: el desarrollo de la afección también es limitado en este grupo. Son características las
lesiones cardiovasculares, dentro de las cuales, resalta la dilatación aórtica con una mayorrepresentatividad en los casos. Se demostró además que en la mayoría de los pacientes, al concluir su
maduración y fenotipo esquelético, poseían un compromiso cardiovascular. Prueba de ello es el retardo de
la marcha y las alteraciones del aprendizaje.
c) Marfan clásico: esta forma de manifestación es la más común e identificada y aparece en niños,
adolecentes y adultos. Su grado de afectaciónestá determinado por la historia familiar-genética y los
diferentes órganos o sistemas afectados. Las alteraciones esqueléticas son las más habituales y peores de
localizar, por ello son las primeras en vaticinar la enfermedad. Éstas aumentan con la edad y concluyen al
llegar a la adolescencia. Predomina la dimensión descontrolada de los huesos (aracnodactilia, escoliosis,
hipermotilidadarticular), las lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, que ocasionan la gran parte
de la mortandad, y las lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino,
cataratas).
Dentro de la sintomatología podemos encontrarnos con personas que manifiestan unos síntomas más leves y
otros más graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece. Lossíntomas más
comunes son:
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El esqueleto: Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen
articulaciones muy sueltas o flexibles y pueden tener :
Huesos más largos de lo normal.
Cara larga y estrecha.
Dientes apiñados porque el paladar está arqueado.
Esternón abultado hacia fuera (pectuscarinatum) o que forma un hueco hacia dentro(pectusescabatum). Estas irregularidades en el pecho a veces pueden afectar al funcionamiento del
corazón o al de los pulmones.
La columna vertebral encorvada (escoliosis).
Pies planos.
El corazón y los vasos sanguíneos: La mayoría de las personas que desarrollan este síndrome tienen
problemas de corazón y de circulación como :

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Debilidad de la aorta, que se puede desgarrar oromper, de esta manera, la sangre se filtra hacia el
interior de la pared aórtica y hace que la sangre llegue al tórax o al abdomen pudiendo producir una
muerte súbita.
Válvulas del corazón que gotean causando un soplo cardíaco.

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Los ojos: Algunas personas tienen problemas con los ojos como:
Miopía y astigmatismo.
Glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edadjoven.
Cataratas (el cristalino se vuelve opaco).
Dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo.
Desprendimiento de la retina del ojo.

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La piel: Muchos de los enfermos que padecen esta enfermedad también tienen :
Marcas de estrías en la piel.
Una hernia (parte de un órgano que se sale de su cavidad natural).

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El sistema nervioso: El cerebro y la médula espinal están...