Síndrome De Ángelman

¿Qué es el Síndrome de Angelman (SA)?
El Síndrome de Angelman, es una de otras tantas alteraciones genéticas, de curso crónico, conocida hace más de 30 años. Al ser un trastorno genético, es producida por cambios en este material genético del individuo en cuestión y esto produce en él determinados signos y síntomas.

¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
El SA, cursa con un embarazo y parto sinalteraciones, talla y circunferencia cefálica dentro de límites normales; ausencia de malformaciones o defectos de nacimiento mayores. No es posible conocer la enfermedad en el período de recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. Los padres pueden sospechar esta enfermedad si han tenido experiencia previa o han leído sobre lamisma.
El retraso del desarrollo puede comenzar a evidenciarse de 6 – 12 meses de edad. La edad más común de diagnóstico está entre 3 y 7 años, cuando las conductas características y rasgos se hacen más evidentes. Todos los rasgos no necesitan estar presentes para que el diagnóstico pueda ser hecho y el diagnóstico, a menudo, es lo primero que se sospecha cuando las conductas típicas sonreconocidas.

Genética:
Esta enfermedad es, junto con el síndrome de Prader-Willi, un ejemplo clásico de enfermedad genética cuyo origen y herencia depende del mecanismo de impronta genética. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de genes que se encuentran en el mismo locus (posición fija en un cromosoma) del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15; una de la madre y otradel padre. La expresión de los genes que se encuentran en el locus relacionado con ambas enfermedades es diferente según se trate del cromosoma materno o paterno. Si el locus materno se pierde o está mutado se produce el Síndrome de Angelman mientras que, si el que se pierde o muta es el paterno se desarrolla el Síndrome de Prader-Willi.
Dentro de los genes que se hallan en el locus se encuentrael UBE3A (proteína ubiquitin-ligasa E3A). Las características clínicas observadas en el Síndrome de Angelman pueden ser causadas por diversas razones a nivel génico: Porque haya una metilación anormal (transferencia de grupos metilos a una de las bases citosinas de ADN) o porque ocurra una delecion (perdida de un fragmento de ADN en un cromosoma) del gen UBE3A.
CROMOSOMA 15
El cromosoma 15 esanormal en el Síndrome de Angelman. Tenemos 23 pares de cromosomas, uno recibido de cada padre. Hay 22 pares ordenados numéricamente del 1 al 22, el último par es una X y una Y. Recibimos un cromosoma 15 de nuestra madre y un cromosoma 15 de nuestro padre.
REGION 15 Q 11-13
Los cromosomas se dividen en pequeños brazos y grandes brazos y tienen una parte central llamada "Centrómero". El brazopequeño se llama "P" y el brazo largo se llama "Q". La región "Q" está dividida numéricamente en varios segmentos y el segmento "Q 11-13" se refiere a un área que está hacia la mitad del cromosoma número 15. Contiene entre 5 y 10 millones de moléculas de ácido nucleico, luego, esta región, incluye muchos genes. Esta es la región, que es crucial en el Síndrome de Angelman pero también contiene otrosgenes como los que causan el Síndrome de PraderWilli.
DELECION 15 Q 11 – 13
Usualmente se refiere a un espontáneo y defectuoso cromosoma en una gran y común región que contiene entre 5 - 10 millones de moléculas perdidas de ácido nucleico del cromosoma 15. Las deleciones pueden también ser microdeleciones y contener pequeños segmentos, pero ésto es poco común en el Síndrome de Angelman. Muypequeñas delecciones pueden afectar a pequeñas regiones tales como el centro del "Imprinting" o la región donde está localizado el gene "UBE3A".

Síntomas:
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son...