Título: Repercusión Del Pesquizaje De Enfermedades Genéticas En La Población Cubana.

Título: Repercusión del pesquizaje de enfermedades genéticas en la población cubana.
Autores: MSc. Dr. Servilio Barrueta Tirado. Dr Ángel Luis Fonseca Delgado

FUM salud: Rodas
Resumen
Título: Repercusión del pesquizaje de enfermedades genéticas en la población cubana. Objetivo: Analizar la repercusión del pesquizaje de enfermedades genéticas en la población cubana a partir d acciones de losmédicos y enfermeras de la familia por su escenario de acción enmarcado en la comunidad, como encargados de la promoción de estilos de vida saludables. Desarrollo: Los programas de pesquizaje de enfermedades genética y defectos congénitos relacionados con el Programa de atención materno Infantil son clasificados en Programas prenatales y Programas neonatales. El programa de pesquizaje deenfermedades genéticas ha constituido una herramienta importante en las manos del médico general básico referente a la prevención de enfermedades como parte de sus funciones básicas. La aplicación de este programa de pesquizajes de enfermedades genéticas permite afirmar la necesidad de elevar el nivel técnico profesional del personal de la salud pública. Conclusiones: En el municipio Rodas se palpanresultados satisfactorios con la aplicación del programa como una herramienta preventiva de enfermedades incluidas dentro del tema. A pesar de los beneficios del programa para la salud del pueblo, aun existen dificultades en su interpretación que favorecen incumplimientos del programa por no tener en cuenta el principio de interdisciplinariedad.
Introducción:
La genética es la ciencia que trata dela reproducción, herencia, variación y del conjunto de fenómenos y problemas relativos a la herencia. Desde épocas remotas las alteraciones genéticas en especial aquellas que provocan de algún modo malformaciones o deformidades han atraído la atención de los hombres, quienes dejaron en las paredes de las cuevas sus representaciones en forma de pinturas. Hasta mediados del pasado siglo se conocíamuy poco acerca de las enfermedades genéticas, aparte de su mera existencia. Eran consideradas como "rarezas" dentro de los procesos afectivos humanos, cuyas causas profundas se desconocían.
Con el término de enfermedades genéticas se designa a aquellas enfermedades hereditarias, en las cuales todas las manifestaciones clínicas derivan de las alteraciones cuantitativas, cualitativas o ambas, de unamolécula específica, por antonomasia de una proteína.
Durante las décadas finales de la pasada centuria se han venido perfeccionando diversos procederes diagnósticos, bioquímicos, citogenéticos y moleculares, para el estudio de estas enfermedades. Estas técnicas han permitido conocer en detalle qué tipo de alteraciones del material hereditario, es el responsable de varias enfermedadesgenéticas, así como los procesos patológicos que, como consecuencia de esas lesiones, alteran el funcionamiento normal del organismo. Sin embargo, la finalidad principal de todos estos conocimientos es la prevención, el diagnóstico y manejo adecuado de estas enfermedades.
Los avances científicos y técnicos que surgieron con el decursar del tiempo en el campo de la medicina actual han tenido además alhombre directamente como sujeto de experimentación, suponiendo un enorme desarrollo de la genética humana, que ocupa así un lugar de liderazgo como fuente generadora de conocimientos científicos. Con el desarrollo del Proyecto Genoma Humano, se han elaborando mapas que permiten situar las distintas secuencias de Ácido Desoxirribonucleico (ADN) en mapas físicos y genéticos, este proyecto fue iniciado enEE. UU en 1990 y actualmente extendido a más de 20 países que participan en la Organización del Genoma Humano (HUGO), cuyo objetivo principal es la secuenciación completa de todo el genoma humano. En la Reunión de la Organización Mundial de la Salud (OMS) efectuada el 21 de abril de 2005 se planteó en relación al control de enfermedades genéticas; que este debía basarse en una estrategia...