Talasemias: efectos de la disfunción de los genes de la hemoglobina

Talasemias: efectos de la disfunción de los genes de la hemoglobina
Son un trastorno sanguíneo que se transmite de forma hereditario, en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina,la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
Las talasemias obedecen amutaciones de genes de la globina que, alteran el mecanismo de síntesis. Estas mutaciones pueden ser en parte o en todo el gen y en otras en sustituciones de un nucleótido dentro de los intrones oexones que alteran la transcripción o maduración del RNAm impidiendo la traducción.
Los dos tipos principales de talasemia se denominan alfa y beta. Los individuos afectados por el primer tipo noproducen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. A su vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves aseveros como disminución del color (hipocromia) y del tamaño (micro citica) del hematíe. Otras talasemias descriptas son la delta y la gamma, de escasa frecuencia.
Alfa Talasemias: Son cuatro losgenes que controlan la producción de la globina alfa y la cantidad de genes faltantes o anormales determina la severidad de la enfermedad.
Primer grado (perdida de un gen) : Sin manifestacionesclínicas.
Segundo grado (perdida de dos genes): ligera anemia.
Tercer grado (perdida de tres genes): “Enfermedad de hemoglobina H”, donde se presenta anemia y los glóbulos rojos son de menor tamaño.Cuarto grado (perdida de cuatro genes): Talasemia grave donde se produce la muerte en estado fetal o después del parto.

Beta Talasemias: Son de moderada intensidad, que condiciona la aparición de unaanemia leve y alteraciones óseas. Presentan sintomatología clínica y requieren transfusiones de sangre durante alguna época de su vida, pueden desarrollar hemosiderosis.
Talasemia intermedia:...