Talesemia

Talasemia 
Talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anomalías en la hemoglobina, el componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno. La hemoglobina está compuesta principalmente por dos clases de proteínas denominadas globina alfa y globina beta. Las personas que padecen talasemia no producensuficiente cantidad de una de estas proteínas (y, en ocasiones, de las dos). En consecuencia, sus glóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno por todo el cuerpo.
Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta. Las personas afectadas por talasemia alfa no producen suficiente cantidad de globina alfa y las afectadaspor talasemia beta no producen suficiente cantidad de globina beta. Existen distintos tipos de talasemia alfa y beta, con síntomas que van de leves a graves.
La talasemia se encuentra entre los trastornos genéticos más comunes en todo el mundo.1 Cada año nacen en todo el mundo más de 100,000 bebés afectados con formas graves de talasemia.2 Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personasde ascendencia italiana, griega, asiática y africana, así como en aquellas de familias oriundas del Medio Oriente.3
¿Qué es la talasemia alfa?
Existen al menos cinco tipos principales de talasemia alfa, que afectan principalmente a personas de ascendencia hindú, africana, del sur de China, de Medio Oriente y del sudeste asiático.4 Los genes que controlan la producción de globina alfa son cuatro.La gravedad de la enfermedad se determina de acuerdo con el número de genes anormales o faltantes.
* El portador silencioso, la forma más leve de la enfermedad, tiene un solo gen de globina alfa anormal o faltante. Por lo general, las personas afectadas no presentan síntomas pero pueden transmitir la anomalía genética a sus hijos.
* Las personas con talasemia alfa menor (tambiéndenominada rasgo talasémico alfa) tienen dos genes de globina alfa anormales o faltantes. Por lo general, las personas afectadas no presentan síntomas o presentan una anemia leve pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
* La enfermedad de la hemoglobina H es causada por tres genes de globina alfa faltantes o anormales (las personas afectadas tienen un gen de globina alfa normal). La enfermedadtrae como consecuencia anomalías en los glóbulos rojos y la rápida destrucción de los mismos. La mayoría de las personas afectadas padece anemia de leve a moderada y puede llevar una vida relativamente normal. La anemia puede empeorar temporalmente cuando la persona afectada contrae infecciones virales o cuando se trata con ciertos medicamentos (tales como medicamentos sulfa).5Algunas personasafectadas pueden desarrollar complicaciones con el tiempo como, por ejemplo, el agrandamiento del bazo y cálculos biliares.5 Las personas que padecen la enfermedad de la hemoglobina H deben recibir atención médica regular para detectar y tratar estas complicaciones. Algunas incluso pueden necesitar transfusiones de sangre ocasionalmente.6
* La hemoglobina H-Constant Spring es una forma más gravede la enfermedad de hemoglobina H. Las personas afectadas tienen un solo gen de globina alfa normal y una mutación específica denominada Constant Spring en uno de sus tres genes anormales. Las personas afectadas por esta enfermedad generalmente padecen anemia de moderada a grave y a menudo desarrollan complicaciones, tales como el agrandamiento del bazo. En algunas oportunidades, algunasnecesitan recibir transfusiones de sangre, por ejemplo, cuando desarrollan una enfermedad con fiebre, mientras que otras necesitan recibir transfusiones con mayor frecuencia.5,6
* La talasemia alfa mayor, el tipo más grave, se da cuando no hay genes para la producción de globina alfa. Los fetos afectados padecen anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquido. Por lo general, nacen sin...