TALLER



2) Anomalías cromosómicas
En la meiosis debe tener lugar una correcta separación de las cromátidas hacia los polos durante la anafase, lo que se conoce como disyunción meiótica; cuando esto no ocurre, o hay un retraso en la primera o segunda división meióticas, conduce a problemas en la configuración de los cromosomas, alterándose el número correcto de estos, es decir, dejan de sermúltiplos del número haploide original de la especie, lo que se conoce como aneuploidía. Entre los problemas en el material genético encontramos:
Nulisomía en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas)
Monosomía (2n-1 cromosomas)
Trisomía (2n+1 cromosomas)
En los animales sólo son viables monosomías y trisomías. Los individuos nulisómicos no suelen manifestarse, puesto que es unacondición letal en diploides.
Anomalías en humanos:
Monosomía
Monosomía autosómica: produce la muerte en el útero.
Síndrome de Turner: solamente un cromosoma X presente. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentarios y manchas marrones enlas piernas.
Trisomía
Síndrome de Down .- Trisomía del cromosoma 21: es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Incluye retraso mental (C.I de 20-50), cara ancha y achatada, estatura baja, ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada.
Síndrome de Patau - Trisomía del cromosoma 13. Se trata de la trisomía menos frecuente. Se suele asociar con un problemameiótico materno, más que paterno y, al igual que en el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la madre. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría antes de los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80 y 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Síndrome de Edwards - Trisomía del cromosoma 18. Es una enfermedad infrecuente, queclínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla baja, retraso mental y del desarrollo psicomotor (coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Está acompañada de diversas anomalías viscerales.
Síndrome de Klinefelter - Un cromosoma X adicional en varones (XXY). Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, coeficienteintelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario.
Síndrome del supermacho - Un cromosoma Y adicional en varones (XYY). No presenta diferencias frente a los varones normales y de hecho se duda sobre el uso del término “síndrome” para esta condición.
Síndrome de la superhembra - Un cromosoma X adicional en mujeres (XXX). No supone un riesgoaumentado de problemas de salud. Las mujeres con esta condición son altas, de bajo peso, con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental.



3) La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Incluye análisis de bandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado citogenético,y también la citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ (FISH) e hibridación por genómica comparativa
-En algunos tipos de cáncer, concretamente en noeplasias hematológicas, los citogenéticos pueden determinar qué translocaciones cromosómicas están presentes en las células malignas, facilitando el diagnóstico y la susceptibilidad al tratamiento
-En desórdenescongénitos, como el síndrome de Down, los citogenéticos pueden determinar la naturaleza del defecto cromosómico - una "simple" trisomía, un mosaico, translocación "balanceada" o equilibrada, una deleción, o una inserción en uno - o ambos – de los parentales, o en el feto. Gracias a la aparición de procedimientos de recolección que permitían una enumeración de cromosomas más fácil, se hicieron...