Tamiz Metabolico

Hipotiroidismo congénito
• Es la disminución de la producción de la
hormona tiroidea en un recién nacido. En
casos muy excepcionales, no se produce dicha
hormona.

• Si el bebé nació con estaafección, se
denomina hipotiroidismo congénito. Si se
presenta poco después del nacimiento, se
llama hipotiroidismo adquirido en el período
neonatal.

Puede ser causado por
• Ausencia o desarrolloinsuficiente de la
glándula tiroides.
• Glándula hipofisaria que no estimula la
glándula tiroides.
• Hormonas tiroideas que se forman de manera
deficiente o no funcionan.

• El defecto más común es unaglándula tiroides
que no esté totalmente desarrollada y ocurre
en aproximadamente 1 caso por cada 3,000
nacimientos. Afecta dos veces más a las niñas
que a los niños.

Síntomas
• La mayoría de los bebésafectados presentan
pocos o ningún síntoma, debido a que su nivel de
hormona tiroidea es sólo ligeramente bajo. Sin
embargo, los bebés con hipotiroidismo grave a
menudo tienen una aparienciacaracterística,
incluyendo:
• Mirada triste
• Cara hinchada
• Lengua larga que sobresale

El niño también puede presentar:
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Episodios de asfixia
Estreñimiento
Cabello seco y frágil
IctericiaFalta de tono muscular
Baja implantación del cabello
Mala alimentación
Estatura baja
Somnolencia
Lentitud

Tratamiento
• La tiroxina generalmente se administra para
tratar el hipotiroidismo. Una vezque el niño
comienza a tomar este medicamento, se
hacen exámenes de sangre en forma regular
para constatar que los niveles tiroideos estén
dentro de un rango normal.

Hiperplasia suprarrenalcongénita
• La hiperplasia suprarrenal congénita incluye
los trastornos hereditarios de la síntesis
suprarrenal del cortisol.

• En función del déficit enzimático se conocen
cinco formas clínicas de HSC
1.Déficit de 21-hidroxilasa
2. Déficit de 11-ß-hidroxilasa
3. Déficit de 3-ß-hidroxiesteroide
deshidrogenasa
4. Déficit de 17 a-hidroxilasa
5. Déficit de la proteína StAR o HSC lipoidea

Déficit de...