TAREA 1 Domingo 24 de mayo

TAREA 1

BRCA1
Es un gen supresor de tumores humano, que regula el ciclo celular y evita la proliferación incontrolada. La proteína BRCA1, producto de este gen, forma parte del sistema de deteccióny reparación de los daños del ADN. El gen BRCA1 está situado en el brazo largo (q) del cromosoma 17, en la posición 21, desde el par de bases 38.449.843 hasta el par de bases 38.530.933. Diversasmutaciones de este gen están implicadas en algunos tipos de cáncer, especialmente el cáncer de mama. En las mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1, el riesgo acumulado hasta los 70 años seestima entre 51 y 95% para cáncer de mama y entre 22 y 66% para cáncer de ovario.

BRCA2 
Es una proteína codificada en humanos por el gen BRCA2. Se han identificado ortólogos de BRCA2 en la mayoríade mamíferos para los cuales el genoma completo está disponible. BRCA2 pertenece a la familia de genes supresores de tumores y la proteína codificada por este gen está implicada en reparación de dañocromosómico con un importante papel en la reparación libre de errores de cortes en la doble hebra de ADN.
El gen BRCA2 está localizado en el brazo largo (q) del cromosoma 13 en la posición 12.3, desde la base31.787.616 a la base 31.871.804. Se han identificado cientos de mutaciones en este gen, muchas de las cuales causan un incremento en el riesgo de sufrir cáncer de mama. Las mujeres que presentan estasmutaciones tienen un riesgo acumulado hasta los 70 años de entre 33- 95% para cáncer de mama, y entre 4 y 47% para cáncer de ovario.



¿Cuál es la mutación en los genes BRCA?
El BRCA1 y BRCA2 songenes que inhiben los tumores en los seres humanos. Cuando estos genes cambian (se convierten en mutaciones), no inhiben los tumores como deberían. Así que las personas con mutaciones en estos genescorren un mayor riesgo de presentar cáncer.

Las mujeres con esta mutación tienen un riesgo mayor de sufrir cáncer de mama o de ovario. Las mutaciones también pueden incrementar el riesgo de una...