Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación" o una alteración de un gen, llamada "mutación". Los trastornos cerebrales genéticos afectanespecíficamente el desarrollo y la función del cerebro.Algunos trastornos cerebrales genéticos se deben a las mutaciones genéticas aleatorias o mutaciones causadas por exposición ambiental, como lo es elhumo del cigarrillo. Otras enfermedades son hereditarias, lo que significa que un gen mutante o un grupo de genes mutantes se transmite entre familiares. Otros trastornos se deben a una combinaciónde cambios genéticos y otros factores externos. Algunos ejemplos de los trastornos cerebrales genéticos incluyen leucodistrofias,fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Wilson.Muchaspersonas con trastornos cerebrales genéticos no pueden producir suficiente cantidad de ciertas proteínas que influyen en el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Estos trastornos pueden causarproblemas serios que afectan el sistema nervioso. Algunos ponen en peligro la vida.La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario, o sea que puede venir de familia, poco común. Causa que unexceso de una sustancia grasosa se acumule en los tejidos y en las neuronas (células nerviosas) del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.Los reciénnacidos con la enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego, a medida que las células nerviosas se agrandan con el material grasoso, las capacidadesmentales y físicas se van deteriorando. El niño pierde la vista, la audición y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis. Aún con los mejores cuidados, los niños conla enfermedad de Tay-Sachs suelen morir antes de los cuatro años.La enfermedad de Tay-Sachs es más común entre los judíos askenazíes de Europa oriental.Las leucodistrofias son enfermedades raras...
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