Tarea

4.6 Mutaciones Cromosómicas

[pic]

a) la genealogía anterior, tanto la abuela materna como la madre de la afectada son heterocigotas para G6PD. Esto se pone de manifiesto en que ambas presentan una descendencia que es afectada por la enfermedad.
Por otro lado la abuela paterna es homocigoto dominante para el carácter, debido a que ni ella ni su descendencia manifiestan la patología.
b) elcaso de la mujer III-3, el cromosoma X que le falta corresponde al paterno.
Esto se hace evidente al observar que heredo el cromosoma afectado por G6PD materno, y por ende el cromosoma faltante corresponde al que debería haber heredado de su progenitor. Esta falla debe ser la resultante de una no disyunción en anafase I del ciclo.

5.-Mutaciones génicas

A continuación se muestra lasecuencia nucleotíca, de la hebra codificante de un gen eucarionte.
[pic]
A)De acuerdo al esquema la secuencia nucleotídica del trascrito primario corresponde a:

ATCTCAGATGTGCTCTATCTATCTAAAGCTATCTATCAGGTAAGCCGATTACGCTAACAGTCCAGTTCATATGCAGGATACTCTACTCTTACGATTCATGGTTAGGTAATAACGCATTTTACATACAGGCATTATTAAAATGCCTAACGTAACTGCCCGGGTGGCATCCCTGTGACCCCTCCCCAGTGCCTCTCCTGGCCCTGAAGTTGCCACTCCAGTGCCCACCAGCCTTGTCC(Las letras en negrita corresponden a los exones de la proteína)

B)La secuencia nucleotidíca del trascrito maduro seria:
ATCTCAGATGTGCTCTATCTATCTAAAGCTATCTATCAGGATACTCTACTCTTACGATTCATGGTTAGGCATTAT.AAAATGCCTAACGTAACTGCCCGGGTGGCATCCCTGTGACCCCTCCCCAGTGCCTCTCCTGGCCCTGAAGTTGCCACTCCAGTGCCCACCAGCCTTGTCC

C)La secuencia aminoacídica del polipéptido traducido corresponde a:Met-Cys-Ser-IIe-Tyr-Leu-Lys-Leu-Ser-IIe-Arg-IIe-Leu-Tyr-Ser-Tyr-Asp-Ser-trp-Leu-Gly-IIe-IIe-Lys-Met-Pro-Asn-Val-Thr-Ala-Arg-Val-Ala-Ser-leu

D) MUTACIONES EN UN GEN HIPOTETICO
|TIPO DE MUTACIÓN |TASA DE EXPRESIÓN GENICA |PROCESAMIENTO DEL TRANSCRITO |SECUENCIA AMINOACIDICA DE LA |
| | |PRIMARIO |PROTEINA|
|Transversion, donde se cambia |No se altera, porque el cambio |No se afecta, porque no |No, porque no se afectan los |
|una A por una C en el |se produce antes del inicio de |interfiere con los nucleótidos |codones que codifican para |
|nucleótido 5 del primer exon |transcripción en el nucleótido |de splicing ni con aquellos que|aminoácidos, ya quela mutación|
| |8 |determinan el capuchón |es antes del inicio de |
| | | |transcripción |
|Transversion donde cambia una A|Si se afecta debido a que la |No se afecta, ya que no toca |Si, ya que se sintetiza una|
|por una C en el nucleótido 8 |transcripción empieza mas |los primeros nucleótidos del |proteína mas corta con menos |
|del primer exon |tardío, encontrando un sitio de|exon (relacionados con CAP, ni |aminoácidos |
| |inicio en el segundo exon, y |los que determinan el splicing)| || |sintetizando una proteína | | |
| |diferente, defectuosa | | |
|Transición donde cambia una G |Si se afecta el procesamiento y|Si se afecta, porque se cambia |Si, se afecta ya que se |
|poruna A en el nucleótido +39 |splicing, afecta la |un nucleótido que debe tener |sintetiza una proteína que |
| |conformación y estructura de la|una frecuencia de un 100% para |contiene aminoácidos traducidos|
| |proteína, y con ello su función|que el splicing se realice |de un intron |
|...