Tarea

1.-Enfermedades monogénicas:
Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de seis mil enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada doscientosnacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poligénicas.

2.- Algunas enfermedades monogénicas:

a) Anemia falciforme: La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Lascélulas falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos. La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.


b) Fenilcetonuria : La fenilcetonuria es una enfermedad genética que se conoce desde 1934, año en
que fue descrita porel noruego Ivar Asbjorn Fölling. Es una enfermedad poco común por la cual el
cuerpo no metaboliza apropiadamente un aminoácido esencial llamado fenilalanina.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben pasarle al niño el gen defectuoso para que resulte afectado con la enfermedad, lo que se conoce como rasgo autosómicorecesivo. La fenilcetonuria consiste en que la persona afectada carece de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer la fenilalanina,
uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, se presenta una acumulación en el cuerpo de altos niveles de fenilalanina y de dos sustancias estrechamente relacionadas conésta. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral. Si no se evitan las proteínas que contienen fenilalanina, la fenilcetonuria puede
llevar a que se presente retardo mental hacia el fin del primer año de vida. En niños mayores
sepuedendesarrollar trastornos en el movimiento e hiperactividad.La fenilalanina juega un papel en la producción de mielina, elpigmento responsable del color de la piel, los ojos y el pelo. Los niños con fenilcetonuria, normalmente tienen el pelo y la piel más claros que los hermanos no afectados por la enfermedad.



c) Fibrosis quisticas: Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedadpulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.

d) Corea de huntington: La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición(razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.

e) Hipercolesterolemia familiar:
La hipercolesterolemia...