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La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. Si lascélulas germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error en su biblioteca, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. La mutación es, entonces, hereditaria y se transmite de generación en generación. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Las mutaciones suponen la alteración delgenotipo, o constitución genética del individuo, y en ocasiones también del fenotipo que son las características externas del individuo.
Las mutaciones son importantes, porque van a constituir una de las bases del proceso evolutivo. Hay 3 tipos de mutaciones: cromosómicas, cariotípicas o genómicas y génicas.
Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total decromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.

Son cambios en la ordenación de los genes en los cromosomas. Pueden ser:
• Delecciones: pérdida de untrozo de cromosoma. Esto puede ser letal en homocigosis, porque supone la pérdida de muchos genes.
• Duplicación: es un segmento cromosómico que aparece repetidos. La duplicación se suele hacer en tandem (por parejas) Esta repetición del tandem admite muchas posibilidades, que se repita inverso, desplazado e inverso y desplazado.
• Traslocación: el fragmento de un cromosoma se une a otrocromosoma no homólogo. Si se uniera a un homólogo, lo que se produciría es recombinación.
• Inversiones: un fragmento del cromosoma, cambia de sentido dentro del propio cromosoma. Esto puede traspasar el centrómero.
Ejemplos de enfermedades cromosómicas y genéticas.
• Enanismo acondroplásico: en este caso la mutación afecta el gen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado enun cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.
• Fibrosis quística: esta enfermedad es causada por un gen localizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento de todo el sistema exocrino.
• Síndrome de fragilidad del cromosoma X. Esta anomalía provoca unimportante retraso mental y se genera por un número mayor de repeticiones de un triplete de nucleótidos, originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, que tiende a romperse. Esta es un enfermedad ligada al sexo ya que el cromosoma X es un cromosoma sexual. En los varones se hereda solo de la madre y en las mujeres se hereda un cromosoma de cada progenitor.
• Hemofilia: Esta enfermedad estáligada al cromosoma X y puede afectar a ambos sexos (pero es menos probable que afecte a una mujer, ya que para que esto ocurra debe tener una madre portadora y un padre enfermo).
Finalmente, hay otro tipo de enfermedades ocasionadas por fallas en el genoma de las mitocondrias, que es pequeño y altamente mutable. Estos tipos de afecciones se denominan mitocondriales. Como dijimos antes, estasorganelas son aportadas por el óvulo y, entonces, provienen solamente de la madre, con lo cual tanto varones como mujeres tienen las mismas posibilidades de expresar la enfermedad. Cuando se forman las gametas femeninas, un pequeño número de mitocondrias es seleccionado al azar para cada óvulo. Si la madre tenía un 20% de las mitocondrias con el genoma mutado, distintos óvulos de la misma mujer...
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