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31-08-2010

Cromosoma Metafásico

Cariotipo Normal y Alterado
4to Medio A Colegio San Vicente 2010

Estructura Cromosoma

Empaquetamiento del DNA

Proteínas histonas

Cariotipo Humano• Cromosomas grandes
– Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y  submetacéntricos – Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

• ‐Cromosomas medianos C di
–Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y  además los cromosomas X), submetacéntricos – Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

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Cariotipo Humano (continuación)
• Cromosomas pequeños
–Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18)  submetacéntricos – Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos – Grupo G (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Cariotipo Normal

•Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se  separan de sus grupos correspondientes y se  ponen juntos aparte, al final del cariotipo.

Lámina 2

Mutaciones
• Molecular (génicas o puntuales) •Cromosómico • Genómico

Mutaciones Génicas

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Tipos de Mutaciones
• Estructurales
– Variación en el nº de genes
• Deleciones • Duplicaciones

Mutaciones Cromosómicas

–Variación en la disposición de genes
• Inversiones • Traslocaciones

Tipos de Mutaciones 
• Numéricas

(continuación)

Deleciones
• Pérdida de segmentos cromosómicos
– Ej. Síndrome Cri du Chat –Falta una parte del brazo corto del cromosoma 5 – 1 de 20 a 50 mil nacidos 1 de 20 a 50 mil nacidos – llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular,  microcefalia y bajo peso al nacer

–Variación en el set completo de cromosomas  (euploidía)
• Haploidía • Poliploidía

– Variación en el número de cromosomas
• Aneuploidías

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Duplicaciones
• Aumento de segmentos cromosómicos
–Ej. síndrome de Pallister Killian – retardo mental severo, falta de tonicidad  muscular, facciones toscas y frente prominente.  muscular facciones toscas y frente prominente...
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