Temas variados
Cromosoma Metafásico
Cariotipo Normal y Alterado
4to Medio A Colegio San Vicente 2010
Estructura Cromosoma
Empaquetamiento del DNA
Proteínas histonas
Cariotipo Humano• Cromosomas grandes
– Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos – Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
• ‐Cromosomas medianos C di
–Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos – Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
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Cariotipo Humano (continuación)
• Cromosomas pequeños
–Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos – Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos – Grupo G (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Cariotipo Normal
•Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte, al final del cariotipo.
Lámina 2
Mutaciones
• Molecular (génicas o puntuales) •Cromosómico • Genómico
Mutaciones Génicas
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Tipos de Mutaciones
• Estructurales
– Variación en el nº de genes
• Deleciones • Duplicaciones
Mutaciones Cromosómicas
–Variación en la disposición de genes
• Inversiones • Traslocaciones
Tipos de Mutaciones
• Numéricas
(continuación)
Deleciones
• Pérdida de segmentos cromosómicos
– Ej. Síndrome Cri du Chat –Falta una parte del brazo corto del cromosoma 5 – 1 de 20 a 50 mil nacidos 1 de 20 a 50 mil nacidos – llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer
–Variación en el set completo de cromosomas (euploidía)
• Haploidía • Poliploidía
– Variación en el número de cromosomas
• Aneuploidías
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Duplicaciones
• Aumento de segmentos cromosómicos
–Ej. síndrome de Pallister Killian – retardo mental severo, falta de tonicidad muscular, facciones toscas y frente prominente. muscular facciones toscas y frente prominente...
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