tipos de mutaciones

República de Panamá
Ministerio de Educación
Dirección Regional de Los Santos
Instituto Coronel Segundo de Villarreal

Trabajo de Biología#1
Mutaciones genéticas

Nombre:
Jaén, Leydis

Nivel:
XII°F Cs.

Profesora:
Esilda Batista G.

Fecha de Entrega:
Miércoles, 20 de marzo de 2013




Mutación


La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en lainformación genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz demutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia.Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.












Mutaciones Génicas








Inversión

Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversionessegún su relación con el centrómero:
Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Se detectan fácilmente al microscopio óptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma.
Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.





Delección



Se dice que un individuo padece de este mal cuando le falta una parte de un cromosoma, cuando uncromosoma sufre de una deleción en el extremo se le denomina deficiencia. Si una deleción es muy grande, éstas suelen ser visibles al microscopio haciendo ver al cromosoma más pequeño de lo que debería ser.
La deleción en homocigosis tiende a ser mortal para los individuos portadores de este mal, si se presenta en heterocigosis el efecto será más o menos de deletéreo dependiendo de la importancia delsegmento de cromosoma que fuera perdido por esta delección. En delecciones con respecto a la determinación sexual XX-XY XX-X0 la delección del cromosoma X es mortal para los machos, mientras que en las hembras tiende a ocasionar irregularidades en el fenotipo.
En humanos la deleción más común es el síndrome de ¨ Grito de gato ¨ que consiste en una deficiencia en un brazo del cromosoma 5ocasionando como síntomas un retraso mental y finalmente este síndrome hace que el individuo que padece esta enfermedad llegue a la muerte.

Debido a la inestabilidad biológica que producen las delecciones la naturaleza tiende a eliminar a los individuos que padecen de esto.

Duplicación

Estos errores se dan cuando surge una anormalidad en la duplicación del ADN produciendo más replicas de lo quenormalmente se produce, como producto de este error se obtiene una mutación cromosómica de tipo estructural (más adelante se explicará qué es una mutación de éste tipo), o también puede ser una clase de sobrecruzamiento defectuoso. Estos casos no tienden a ser deletéreos, sino se puede decir que es un aumento en cuanto al material genético, y éstos son la base de los cambios básicos para llegarhacia una evolución. Varias de las llamadas familias génicas que tienen un origen de tipo evolutivo en común o también las familias multigénicas suelen ser a base de una duplicación. Si el segmento que fue afectado tiene un gran tamaño éste se puede llegar a observar en un microscopio durante las meiosis.
Estas no suelen tener una alteración en el fenotipo de manera observable a simple vista, se...