Tipos De Sindrome
Páginas: 3 (712 palabras)
Publicado: 20 de febrero de 2013
DIFERENTES TIPOS DE SINDROMES.
1° Síndrome de Aarskog-Scott
El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal ydiversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos enel mundo desde su descubrimiento en 1970.
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectadospor el síndome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves delsíndrome, sobre todo en el rostro y las manos.
Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son:
-Una estatura desproporcionadamente corta
-Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:-Cara redondeada
-Ojos alargados
-Ojos ligeramente sesgados
-Párpados caídos
-Nariz pequeña
-Fosas nasales hacia adelante
-Media porción de la cara está subdesarrollada
-Surcos amplios arriba dellabio superior
-Pliegues debajo del labio inferior
-La oreja se encuentra doblada en la parte superior
-Retraso en el crecimiento de los dientes
-En algunos casos labio o paladar hendido
2°Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una malformacion a nivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homologos, es una malformacion estructural a diferencia de otras numericas como es elcaso de la trisomia del par 21 o sindrome de down. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de aparienciafacial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso.
Síntomas:
Trastornos alimenticios en el...
1° Síndrome de Aarskog-Scott
El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal ydiversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos enel mundo desde su descubrimiento en 1970.
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectadospor el síndome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves delsíndrome, sobre todo en el rostro y las manos.
Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son:
-Una estatura desproporcionadamente corta
-Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen:-Cara redondeada
-Ojos alargados
-Ojos ligeramente sesgados
-Párpados caídos
-Nariz pequeña
-Fosas nasales hacia adelante
-Media porción de la cara está subdesarrollada
-Surcos amplios arriba dellabio superior
-Pliegues debajo del labio inferior
-La oreja se encuentra doblada en la parte superior
-Retraso en el crecimiento de los dientes
-En algunos casos labio o paladar hendido
2°Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una malformacion a nivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homologos, es una malformacion estructural a diferencia de otras numericas como es elcaso de la trisomia del par 21 o sindrome de down. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de aparienciafacial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso.
Síntomas:
Trastornos alimenticios en el...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.