Tipos de sindromes

Síndromes
Diferentes tipos de sindromes

¿Qué es un síndrome?
Es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologías.
¿Cuáles son los síndromes másfrecuentes?
* Síndrome de Down
* Síndrome de Werner o Trisomia 8
* Síndrome de Turner o X0
* Síndrome de Edwars o Trisomia 18
* Síndrome de Klinefelter
* Síndrome de Carr-Barr-Plunkett (XXXX)
Definición de cada síndrome
* Síndrome de Down:
es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los doshabituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que laproducían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Patologías asociadas más frecuentes
Cardiopatías:
Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,[] siendo estas la causa principal demortalidad en niños con SD.
Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos.
Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornostiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida.
Trastornos de la visión
Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes.
Trastornos de la audición
La particular disposiciónanatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales).
Trastornos odontoestomatológicos
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malas posiciones dentarias, agenesia(ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria.

* Síndrome de Werner o Trisomia 8:
Enfermedad autosómica recesiva que produce envejecimiento prematuro.
Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN, situado en la región 12p del cromosoma 8.
El producto de la expresión de este gen es una proteína con actividad helicasa y exonucleasa, su función consiste enasistir a la Replicación, Trascripción y Reparación del ADN.
Incluye pérdida de las funciones fisiológicas de varios órganos con células que llevan a cabo replicación, incluyendo aquellos para estimar la edad, como el pelo o la piel. Esta enfermedad afecta ambos sexos. Es evidente al comienzo de la adolescencia o antes de los 30 años.
La incidencia global es de 1 en 300.000 individuos y laesperanza de vida es de 47 años.
Causas principales de muerte son: tumor maligno e infarto al miocardio.

* Síndrome de Turner o X0:
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es...