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Genética
1º Curso del Grado de Medicina
Responsable de la asignatura:

Dr. Antonio Coloma Jerez
Despacho 009 Edificio Departamental I.
Campus de Ciencias de la Salud.
Avda. Atenas s/n C.P. 28922 (Alcorcón).
Teléfono: 914888876
correo electrónico: antonio.coloma@urjc.es
Páginas web docentes:
http://www.campusvirtual.urjc.es
http://docentes.cs.urjc.es/~acoloma

Genética
1º Curso del Grado deMedicina
Profesora encargada de Citogené
Citogenética:

Dra. María Luisa de Torres Perezhidalgo
Facultativo del Área de Genética Médica y
Coordinadora de Calidad
Hospital Universitario La Paz
correo electrónico: marialuisa.detorres@urjc.es
Página web docentes:
http://www.campusvirtual.urjc.es

1

Genética
Teoría:
I.

II.
III.
IV.
V.
VI.
VII.

INTRODUCCIÓN (Tema 1).
CITOGENÉTICA (Temas 2 a 14)
GENÉTICAMENDELIANA (Temas 15 a 22)
GENÓMICA Y CONSTRUCCIÓN DE MAPAS GENÉTICOS (Temas 23 y 24)
GENÉTICA DE POBLACIONES (Temas 25 y 26)
BASES MOLECULARES DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS (Temas 27-31)
PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO DE LAS ENF. GENÉTICAS (Temas 32-34)

Examen final:
-Preguntas de tipo test (opción múltiple) =50% de la nota
-Preguntas cortas = 50% de la nota

Genética
• Prácticas:
1. Requisitosindispensables:
Asistencia a las mismas.
Aprobar el examen de prácticas.

2. Consisten en:
-Ejercicios prácticos con cariotipos humanos
-Diagnóstico molecular: Detección de mutaciones mediante PCR y
digestión con endonucleasas de restricción.

2

Tema 1
Introducción a la asignatura.
Historia de la Genética

HERENCIA EN HUMANOS
Genética: variación y herencia de los seres vivos
Genética Humana: variacióny herencia de los seres humanos
Genética Médica: variación que genera enfermedad
Áreas: Citogenética, G. Molecular, G. Poblaciones,
G. Desarrollo, Inmunogenética
Aplicaciones:

Consejo Genético
Diagnóstico Prenatal
Identificación de individuos
Farmacogenética
Terapia Génica
Terapia Regenerativa (células madre)
Terapia predictiva

3

Objetivos de la genética:
La Genética se centrafundamentalmente en el
estudio de las siguientes facetas:
•naturaleza,
•organización,
•función,
•expresión,
•transmisión y
•evolución
Relativas a la información genética codificada de
los organismos

Áreas principales de la
genética
•Genética clásica: transmisión y
localización de los genes en los
cromosomas
•Genética molecular: la estructura y
el control de la expresión del
material genético
•Genética evolutiva(de
poblaciones): los procesos evolutivos
que cambian las frecuencias de
genes en las poblaciones

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Organismos modelo en
estudios genéticos
•Fagos (virus bacterianos)
•Escherichia coli (bacteria del colon)
•Saccharamyces cerevisiae
(levadura del pan)
•Caenorhabditis elegans (gusano
nemátodo)
•Drosophila melanogaster (mosca
de la fruta)
•Mus musculus (ratón domestico)
•Homo sapiens
•Arabidopsisthaliana (mala hierba
de los prados)

EJEMPLOS DE DIVERSIDAD FENOTÍPICA

5

Variabilidad fenotípica
en humanos

Impacto de la genética en otras áreas de la
actividad humana

Medicina
Derecho

Agricultura

Genética

Sociología

Ecología
Filosofía

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Genética,Medicina y aspectos
relacionados

•Medicina
–Enfermedades genética heredadas (fibrosis
quística, fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)–Enfermedad genética somática (cáncer)
–Aberraciones cromosómicas (síndrome de Down,
síndrome de Turner)
–Forense (DNA forense)
•Ingeniería genética
–Terapia genética
–Biotecnología (insulina, interferón, hormona
crecimiento, ...)
–Clonación
•Cosmovisión
•Evolución: relación íntima de todo lo orgánico
•Racismo y sexismo

El método científico

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GENETICA HUMANA
El ordenamiento sistematizado de loscromosomas de un
organismo determinado constituye su cariotipo .

El número diploide normal de cromosomas en la especie humana es 46: 44
autosomas y 2 cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los varones.

Defectos congénitos

En el momento del nacimiento de un individuo se presentan alteraciones estructurales o funcionales
que pueden manifestarse a lo largo de distintas etapas de la...