Todas las enfermedades del mundo hasta 2015

ENFERMEDADES HUMANAS
22q11DS
3-metilcrotonil glicinuria
3p25.3 microdeletion syndrome
3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
46,XY PGD
48,XYYY
49,XYYYY
5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria
9qSTDS
AAE II
AAOR
Abetalipoproteinemia
ABPA
Abscesos asépticos diseminados
Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides
Abscesos sistémicos asépticos
ABSD
Acalasia - microcefalia
Acalasia delcardias
Acalasia idiopática
Acalasia idiopática del esófago
Acalasia primaria
ACAN-related skeletal dysplasia
Acantoma de la matriz ungueal
Acantosis nigricans - calambres musculares - engrosamiento acro
Acatalasemia
ACCV
ACDMPV
Aceruloplasminemia
Acheiria bilateral
Acheiria unilateral
ACHM
Acidemia 2-hidroxiglutárica
Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica
Acidemia D-2-hidroxiglutárica
AcidemiaD-2-hidroxiglutárica y acidemia L-2-hidroxiglutárica combinada
Acidemia D-glicérica
Acidemia glutárica neonatal transitoria tipo 2
Acidemia glutárica tipo 1
Acidemia glutárica tipo 2
Acidemia glutárica tipo 3
Acidemia isobutírica
Acidemia isovalérica
Acidemia L-2-hidroxiglutárica
Acidemia malónica y metilmalónica combinada
Acidemia metilmalónica
Acidemia metilmalónica con homocistinuria
Acidemia metilmalónicacon homocistinuria tipo cblC
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
Acidemia metilmalónicaresistente a vitamina B12
Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mutAcidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut 0
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
Acidemia metilmalónica tipo TCb1R
Acidemia metilmalónica tipo TCbIR
Acidemia metilmalónica vitamina B12sensible tipo cbl A
Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B
Acidemia propiónica
Acidemia xanturénica
Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica
Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia compleja de NFS1-ISD11
Acidosis tubular renal distal
Acidosis tubular renal distal autosómica dominante
Acidosis tubularrenal distal autosómica recesiva
Acidosis tubular renal distal con anemia
Acidosis tubular renal mixta
Acidosis tubular renal primaria
Acidosis tubular renal primaria
Acidosis tubular renal proximal
Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante
Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva
Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y deficiencia intelectual
Acidosistubular renal tipo 1
Acidosis tubular renal tipo 2
Acidosis tubular renal tipo 3
Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica
Aciduria 2-hidroxiglutárica
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo clásico
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo infantil
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo neonatal
Aciduria 2-metilbutírica
Aciduria 3 hidroxi-isobutírica
Aciduria3-hidroxi-3-metil-glutárica
Aciduria 3-metilglutacónica
Aciduria 3-metilglutacónica con sordera - encefalopatía - síndrome tipo Leigh
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5

Aciduria 4 hidroxi-butírica
Aciduria alfa-aminoadípica
Aciduria argininosuccínica
AciduriaD,L-2-hidroxiglutárica
Aciduria D-2-hidroxiglutárica
Aciduria D-2-hidroxiglutárica y aciduria L-2-hidroxiglutárica combinada
Aciduria D-glicérica
Aciduria formiminoglutámica
Aciduria fumárica
Aciduria glicólica
Aciduria glutárica neonatal transitoria tipo 2
Aciduria glutárica tipo 1
Aciduria glutárica tipo 2
Aciduria glutárica tipo 3
Aciduria isobutírica
Aciduria L-2-hidroxiglutárica
Aciduria malónica...