TP ENFERMEDADES

 
TRABAJO PRÁCTICO 
BIOLOGIA Y GENETICA 
2015­ 6°A 
 
 
ENFERMEDADES 
 
 
 
INTEGRANTES:  
JUANA DIAZ ALBERDI 
CANDELARIA POZZO 
EUGENIA FUHR 
MAGDALENA MADERO 
CECILIA MAC MAHON 
 
 

Hipercolesterolemia

 

 
Diagnóstico de la hipercolesterolemia 
El diagnóstico de la hipercolesterolemia se realiza mediante un análisis de sangre en el que se determina el colesterol total, el nivel de triglicéridos y de lipoproteína HDL. 
Una vez que se descubre una alteración en los lípidos se valora el estado y las posibles 
causas del paciente con hiperlipemia. Para ello se comprueban: 
Los antecedentes familiares: diabetes, cardiopatía isquémica precoz, 
dislipemias. 
Los antecedentes personales: hipertensión arterial, diabetes, cardiopatía 
isquémica precoz, arteriopatía periférica, ictus. Normalmente, se realiza una exploración física, midiendo la talla, el peso, y el índice de masa 
corporal, y se valoran el arco corneal, los xantomas y xantelasmas. Además, es importante 
determinar los factores que influyen en la aparición de la hipercolesterolemia, como la dieta, 
los fármacos o las enfermedades existentes en el paciente. 
  
 
  Diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar: 
 
El diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar es el único diagnóstico de certeza 
que existe, por ello, la detección precoz de esta enfermedad es fundamental para 
implementar medidas que eviten la aparición de los síntomas de la enfermedad a edades 
tempranas. 
El diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar es el único diagnóstico de certeza 
que existe La detección precoz también es muy importante para poder detectar a familiares afectos pero 
que sean asintomáticos. 
En España, las comunidades de Castilla y León, Madrid, Cataluña, Navarra, Aragón, 
Extremadura, País Vasco y La Rioja han incorporado en su cartera de servicios el 
diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar, así como hospitales de Galicia, Asturias, Andalucía, Baleares, Comunidad Valenciana, Castilla la Mancha y Murcia. 
 
 
Síntomas de la hipercolesterolemia 
En general, en la hipercolesterolemia no se producen síntomas hasta que aparece una 
enfermedad vascular, como puede ser un infarto de miocardio, una angina de pecho, 
etcétera. 
A veces se producen bajo la piel y tendones depósitos de colesterol; son los denominados xantomas, que aparece clásicamente en las zonas interdigitales de las manos, rodillas y 
codos. O los xantelasmas, que son depósitos alrededor de los párpados. Estos últimos no se 

produce únicamente en esta enfermedad, aparecen también en personas con niveles 
normales de colesterol. 
Estos dos tipos de alteraciones cutáneas son más frecuentes en la hipercolesterolemia 
familiar que en la poligénica. 
 
 
¿Qué es la hipercolesterolemia? La hipercolesterolemia es una elevación de la cantidad de colesterol en sangre hasta unos 
valores por encima de lo que se considera normal. El valor en el nivel de colesterol en sangre 
a partir del cual se considera patológico es 250mg/dL y esto conlleva un riesgo 
cardiovascular. 
El colesterol en la sangre es transportado por unas proteínas llamadas lipoproteínas; estas transportan, además de colesterol, triglicéridos, y, por ello, también se puede producir 
hipertrigliceridemia, es decir, un aumento de triglicéridos en sangre. Este aumento en los 
triglicéridos parece tener un papel como factor de riesgo cardiovascular; se considera 
patológico cuando los niveles de triglicéridos superan los 200mg/dL. En general, el aumento de cualquier tipo de grasa (colesterol o triglicéridos) en la sangre se 
denomina hiperlipemia o hiperlipidemia; cuando lo que se produce es un aumento de 
colesterol se llama hipercolesterolemia, cuando es de triglicéridos hipertrigliceridemia, y 
cuando lo que se produce es un aumento de los ambos se habla de hiperlipemia mixta. 
La unión del colesterol a las proteínas hace que se distingan dos tipos de colesterol: el que ...