TRABAJO BIOLOGIA 2013

DESARROLLO

A.
1.SINDROME DE DOWN : es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales,
CAUSAS: No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años
TRATAMIENTO : La mejoría en los tratamientos de lasenfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad.

2. SINDROME DE TURNER: es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
CAUSAS:U no de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar elsíndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.
TRATAMIENTOS: Las niñas con síndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirón característico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administración de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas niñas.

3.SINDROME DEKLINEFLETER: es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.
CAUSAS: Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos urante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
TRATAMIENTOS:Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el varón XXY pueda evitar los numerosos problemas psicológicos derivados de las características de un Klinefelter

4.SINDROME DE PATAU : es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
CAUSAS: a mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13(consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno).
TRATAMIETO : El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer.

5.SINDROME DE WERNER: es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado.
CAUSAS: Este síndrome esheredado mediante el patrón de herencia autosómico recesivo. Las manifestaciones clínicas no se presentan hasta los treinta años
TRATAMIENTO : Al no conocer exactamente el mecanismo bioquímico por el cual se produce, no existe por el momento tratamiento curativo de esta enfermedad, y el único tratamiento disponible hoy en día son diversas medidas paliativas, para mejorar la calidad de vida de losenfermos.

SINDROME DE ANGELMAS: es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula
CAUSAS : Esta enfermedad es, junto con el síndrome de Prader-Willi, un ejemplo clásico de enfermedad genética cuyo origen y herencia dependen del mecanismo de impronta genética
TRATAMIENTOS : A pesar de que la enfermedad no tiene cura,algunos de sus síntomas pueden ser controlados. La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de los fármacos. Además, se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño, ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervencioneskinesiológicas y fonoaudiológicas, así como diversas formas de terapia de apoyo, tales como la musicoterapia, hidroterapia, entre otras.

B.
1. ¿ QUE ES UNA ENFERMEDAD GENETICA ?
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea...