transtorno de rett
Páginas: 7 (1507 palabras)
Publicado: 16 de noviembre de 2013
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños. Esta enfermedad debe su nombre al médico Austriaco Andreas Rett, quien en el año 1966 describe los casos de 22 niñas que tenían movimientos repetitivos en las manos, como de “lavado de manos”, acompañado de problemas motores yretraso mental. Muchas veces el síndrome de Rett se confunde con el autismo, la parálisis cerebral o con retrasos del desarrollo sin un origen claro.
La causa del síndrome de Rett es una alteración (mutación) en el gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2), localizado en el locus (posición de un gen dentro de un cromosoma) q28 del Cromosoma X. A través de este gen se produce una proteína (llamadaMeCP2) que está ampliamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central. Esta proteína juega un papel importante en la regulación de la sinapsis (comunicación entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida. Existen más de doscientas mutaciones descritasen este gen, sin embargo no se sabe con exactitud cómo actúa la proteína anormal que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.
Aunque el síndrome de Rett es de causa genética, en cerca de un noventa y nueve por ciento de los casos la mutación aparece en el paciente espontáneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lo tanto no lo ha heredado de sus padres. En eluno por ciento de las familias restantes con Rett el gen defectuoso se ha transmitido desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos. Los científicos aún están tratando de comprender el proceso de la herencia en esta complicada enfermedad.
En relación a su prevalencia, esta enfermedad se clasifica en el grupo de enfermedades raras y se presenta en uno de cada diez mil reciénnacidos vivos del sexo femenino, siendo la segunda causa más frecuente de retraso mental en este sexo.
Usualmente se diagnostica durante los dos primeros años de vida, lo que es fundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar en retraso psicomotor que presentan los pacientes.
Cuando la mutación aparece en recién nacidos del sexo masculino la enfermedad suele ser muy agresiva, porque losniños poseen un solo Cromosoma X y éstos mueren durante los primeros días de vida.
Síntomas del síndrome de Rett
Los síntomas del síndrome de Rett suelen aparecer después de un período de aparente desarrollo normal, que tiene una duración de aproximadamente seis a dieciocho meses, pasado este tiempo es cuando comienza un período de estancamiento o desaceleración en el desarrollo delniño, aparecen las alteraciones de la marcha y los movimientos estereotipados o repetitivos característicos del lavado de manos, que son los signos más evidentes del síndrome de Rett.
Es importante destacar que esta patología no es una enfermedad neurodegenerativa, sino una enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo tanto se encuentran alteradas todas sus funciones: el desarrollo cognitivo,sensorial, motor, emocional y del sistema nervioso autonómo (simpático y parasimpático). De esta forma los síntomas están centrados en los siguientes ámbitos:
El aprendizaje (con dificultades para recordar los hechos, comprender ideas o resolver problemas).
El lenguaje (retraso en la adquisición del habla).
Estado de ánimo (niños con llanto fácil y desconsolado, irritabilidad).
El movimiento(apraxia o incapacidad para controlar los movimientos y pérdida del tono muscular).
La respiración (patrones respiratorios anormales: apnea, hiperventilación, etcétera).
Las funciones cardiovasculares, específicamente se altera la conducción del impulso nervioso a través de las células cardiacas lo que produce trastornos del ritmo cardiaco como enlentecimiento de la frecuencia cardiaca...
El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños. Esta enfermedad debe su nombre al médico Austriaco Andreas Rett, quien en el año 1966 describe los casos de 22 niñas que tenían movimientos repetitivos en las manos, como de “lavado de manos”, acompañado de problemas motores yretraso mental. Muchas veces el síndrome de Rett se confunde con el autismo, la parálisis cerebral o con retrasos del desarrollo sin un origen claro.
La causa del síndrome de Rett es una alteración (mutación) en el gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2), localizado en el locus (posición de un gen dentro de un cromosoma) q28 del Cromosoma X. A través de este gen se produce una proteína (llamadaMeCP2) que está ampliamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central. Esta proteína juega un papel importante en la regulación de la sinapsis (comunicación entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida. Existen más de doscientas mutaciones descritasen este gen, sin embargo no se sabe con exactitud cómo actúa la proteína anormal que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.
Aunque el síndrome de Rett es de causa genética, en cerca de un noventa y nueve por ciento de los casos la mutación aparece en el paciente espontáneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lo tanto no lo ha heredado de sus padres. En eluno por ciento de las familias restantes con Rett el gen defectuoso se ha transmitido desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos. Los científicos aún están tratando de comprender el proceso de la herencia en esta complicada enfermedad.
En relación a su prevalencia, esta enfermedad se clasifica en el grupo de enfermedades raras y se presenta en uno de cada diez mil reciénnacidos vivos del sexo femenino, siendo la segunda causa más frecuente de retraso mental en este sexo.
Usualmente se diagnostica durante los dos primeros años de vida, lo que es fundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar en retraso psicomotor que presentan los pacientes.
Cuando la mutación aparece en recién nacidos del sexo masculino la enfermedad suele ser muy agresiva, porque losniños poseen un solo Cromosoma X y éstos mueren durante los primeros días de vida.
Síntomas del síndrome de Rett
Los síntomas del síndrome de Rett suelen aparecer después de un período de aparente desarrollo normal, que tiene una duración de aproximadamente seis a dieciocho meses, pasado este tiempo es cuando comienza un período de estancamiento o desaceleración en el desarrollo delniño, aparecen las alteraciones de la marcha y los movimientos estereotipados o repetitivos característicos del lavado de manos, que son los signos más evidentes del síndrome de Rett.
Es importante destacar que esta patología no es una enfermedad neurodegenerativa, sino una enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo tanto se encuentran alteradas todas sus funciones: el desarrollo cognitivo,sensorial, motor, emocional y del sistema nervioso autonómo (simpático y parasimpático). De esta forma los síntomas están centrados en los siguientes ámbitos:
El aprendizaje (con dificultades para recordar los hechos, comprender ideas o resolver problemas).
El lenguaje (retraso en la adquisición del habla).
Estado de ánimo (niños con llanto fácil y desconsolado, irritabilidad).
El movimiento(apraxia o incapacidad para controlar los movimientos y pérdida del tono muscular).
La respiración (patrones respiratorios anormales: apnea, hiperventilación, etcétera).
Las funciones cardiovasculares, específicamente se altera la conducción del impulso nervioso a través de las células cardiacas lo que produce trastornos del ritmo cardiaco como enlentecimiento de la frecuencia cardiaca...
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