Trastornos Genéticos De Herencia Recesiva Y Dominante.

FIBROSIS QUÍSTICA: trastorno del transporte de iones en las células epiteliales, que afecta a la secreción de líquido en las glándulas exocrinas y el revestimiento epitelial de los aparatos: respiratorio, digestivo y reproductor.
GENOTIPO: mutación en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) en el cromosoma 7q31.2 que quística se relaciona con unafunción anormal de una proteína de los canales de cloro epiteliales
FENOTIPO: Fibrosis quística clásica, insuficiencia pancreática, infecciones sinopulmonares y síntomas digestivos. Fibrosis quística atípica, pancreatitis crónica idiopática, enfermedad pulmonar crónica de aparición tardía, bronquiectasias idiopáticas y azoospermia obstructiva por ausencia bilateral del conducto deferente.MUCOPOLISACARIDOSIS: Son un grupo de enfermedades causadas por deficiencia de las enzimas lisosomales encargadas del catabolismo de los mucopolisacáridos también llamados glucosaminoglucanos (GAGs).
SINDROME DE HURLER: GEN AFECTADO: 4p16.3 El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolleeste síndrome.
GAGs AFECTADO: DERMATAN SULFATO Y HEPARAN SULFATO
FENOTIPO: Huesos anormales en la columna, Mano en garra, Sordera, Crecimiento interrumpido, Problemas de valor cardíaco, Corneas opacas, Enfermedad articular, incluyendo rigidez, Retardo mental que empeora con el tiempo, Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo.
SINDROME DE SCHEIE: FENOTIPO: Los síntomas pueden noaparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser: Boca ancha con labios gruesos, Manos en forma de garra y pies deformes, Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera, Rasgos faciales toscos, Aumento del vello corporal (hirsutismo), Prognatismo, Rigidez en articulaciones.
SINDROME HURLER-SCHEIE: FENOTIPO: Desarrollo motor lento, retardo en las habilidadesmotoras, Retraso del desarrollo del lenguaje, Retraso en los hitos del desarrollo, Enanismo dismórfico, Baja estatura, Aspecto dismórfico.
SINDROME DE HUNTER: GEN AFECTADO: Xq27.3-q28 Síndrome hereditario recesivo ligado al cromosoma X que afecta principalmente a varones, se trasmite de una generación a otra de un modo específico.
FENNOTIPO: MPS II SEVERA: comportamiento agresivo, hiperactividad,deterioro mental con el tiempo. Retardo mental severo, espasticidad. MPS II LEVE: inteligencia normal, corta estatura, alta tasa de supervivencia.
SINDROME DE SANFILIPPO A: GEN AFECTADO: 12q14
FENOTIPO: Deterioro mental severo, Hiperactividad, Manifestaciones somáticas leves, Estatura final está por debajo del promedio, labios gruesos, rasgos faciales toscos, articulaciones rigidas.
SINDROME DEMORQUIO: FENOTIPO: Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral, Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior, Rasgos faciales toscos, Articulaciones hipermóviles, Piernas en X, Cabeza grande (macrocefalia), Estatura baja con un tronco especialmente corto, Dientes ampliamente espaciados.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
GENOTIPO: Mutación a niveldel gen DMD ubicado en Xp21.3, Codifica para la proteína distrofina, la cual le confiere estabilidad al sarcolema.
FENOTIPO: HOMBRES: Hipotonía o problemas en el desarrollo, deambulación, degeneración y debilidad en músculos distales de las piernas y el tronco, músculos de la cintura pélvica y flexores del cuello, seudohipertrofia de las pantorrillas, 95% tiene compromiso cardíaco, dilatacióngástrica, parálisis vesical. MUJERES: cardiomiopatía dilatada, dilatación del ventrículo izquierdo.
ENFERMEDADES DEL ADNmit
NEUROPATÍA ÓPTICA DE LEBER (LHON) (MUTACIONES PUNNTUALES): atrofia del nervio óptico, pérdida de la visión, inflamación del nervio óptico (papilodema), teleangiectasia, homoplasmia y heteroplasmia.
SINDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA (mutaciones puntuales): retinitis...