Síndromes genéticos de herencia autosómica recesiva

SÍNDROMES AUTOSÓMICOS DOMINANTES
Herencia autosómica dominante
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir una copia del gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, CADA hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno. En genética el término alelodominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Los genes dominantes son los que más predominan, como los ojos de color café en vez de los verdeso azules.  La anomalía será más extrema o severa en los individuos homocigotos que en los heterocigotos.

Acondroplasia
Frecuencia: 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos (healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/peds_diabetes_sp/achondro.cfm)
Penetrancia: Completa
Fenotipos: Talla baja, Rizomelia (raíz) de miembros torácicos y pélvicos (húmero, fémur)

Neurofibromatosis Tipo 1
Frecuencia: 1 en2,500
Penetrancia: Penetrance of the NF1 mutation may vary between ancestors and descendants of the affected person10.Penetrance is almost 100 percent in descendants, but the parent of a person with neurofibromatosis type 1 may express the mutant phenotype only partially or not at all.
Fenotipos: Dismorfismo facial variable, macrocefalia y talla baja, retraso mental, retardo en el desarrollo yun excesivo número de neurofibromas (El neurofibroma es una lesión benigna de las células de Schwann que puede ocurrir en el nervio periférico, tejidos blandos, piel o hueso), Hamartomas (neoplasias beignas) melanocíticos del Iris (nódulos de Lisch), manchas café con leche en piel en un número de alrededor de 6 en el 80% de los casos

MFS-Síndrome de Marfan
Frecuencia: Una en 10, 000 en EEUU.Penetrancia: Típicamente variable
Fenotipos: Sobrecrecimiento desproporcionado, brazada larga, aracnodactilia, hábitus ectomorfico (marfanoide), dolicostenomelia (Deformidad congénita de los miembros caracterizada por la excesiva longitud y delgadez de los mismos.), endoftalmos, cristalino subluxado, dientes apiñonados.

Ginecomastia Familiar
Proliferación glandular mamaria en el varón.Síndrome de Waardenburg
Frecuencia: Un caso en 42,000 en EEUU
Penetrancia: Variable
Fenotipo: Telecanto, mechón hipocrómico, ojos azules/verdes/violeta (independiente de etnicidad), sinofridia, poliosis (aparición prematura de canas), heterocroma de iris, hipoacusia.

Síndrome de Noonan (Pseudoturner)
Frecuencia: 1 en 2, 000.
Penetrancia: Variada
Fenotipos: Tórax ámplio, implantaciónbaja de pelo en nuca, facies triangular, uleritema ofriógenes, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo.

Corea de Huntington
Frecuencia: 6 en 100,000
Penetrancia:Está relacionada con el número de repeticiones de la secuencia trinucleotídica CAG. La enfermedad es 100% penetrante en individuos con 42 o más repeticiones. La penetrancia incompleta ocurre entre las 36 y 42 repeticiones.Fenotipos: Disfunción oral motora, crisis convulsivas, rigidez, trastornos de la marcha

Distrofia miotónica de Steinert
Frecuencia: 5 en 100,000 personas
Penetrancia: Muy variable.
Fenotipos: Alopecia Común, Labio Evertido Inferior, Miotonía en algunos grupos musculares, atrofia o distrofia (debilidad muscular) en otros. Casi el 100% presenta cataratas después de los 40 años.

SÍNDROMES DEHERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Herencia autosómica recesiva
…no pues yo leí que n trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. Entonces el individuo debe ser homocigoto para el alelo recesivo.

Si una persona nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene una de cuatro...