Trastornos Genéticos

Los trastornos genéticos son mucho más frecuentes de lo que se supone. Se calcula que la frecuencia de las enfermedades hereditarias a lo largo de toda la vida es de 670 por 1000. No sólo se incluyen en ésta cifra los trastornos genéticos (clásicos) sino también el cáncer y las enfermedades vasculares. Gran parte de los progresos de la genética médica derivan de los avances espectaculareslogrados por la biología molecular, entre ellos las técnicas del DNA recombinante.
BASES MOLECULARES DE LA ENFERMEDAD HUMANA. Se utilizan dos técnicas para aislar y caracterizar los genes afectados.
El Método de la clonación clásica o funcional estudia varios errores congénitos del metabolismo, como la fenilcetonuria y los trastornos de la síntesis de la hemoglobina. Estas tienen en común un gencuyo producto y su correspondiente proteína son anormales. Se conoce la proteína alterada, se emplean varios métodos para aislar el gen normal, clonarlo y averiguar finalmente los cambios moleculares que le afectan en los pacientes que padecen la enfermedad.
En la COLONACION POSICIONAL o del “gen candidato” se emplea cuando no hay pistas sobre la naturaleza del producto del gen defectuoso. Seprocura adscribir topográficamente el fenotipo de la enfermedad a un lugar determinado del cromosoma. Una vez localizados, se clonan varios fragmentos del ADN del segmento del genoma que interesa y se identifica la proteína anómala codificada por los genes mutantes. Este método se utiliza en varias enfermedades: fibrosis quística (acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubodigestivo y otras áreas del cuerpo), distrofia muscular de Duchenne (proceso hereditario caracterizado por debilidad muscular progresiva).
CLASIFICACION DE LAS ENFERMEDADES HUMANAS.
Son 3 grupos.
1. Las de origen ambiental. Ej. La obesidad, pero incluso ésta está controlada por el genotipo.
2. Las determinadas genéticamente
3. Aquellas que dependen de factores genéticos y ambientales. Ej. Diabetesmellitus, arteroesclerosis y la mayoría de los cánceres, enfermedades donde lo hereditario y lo adquirido desempeñan papeles importantes.
DEFINICIONES
Procesos hereditarios: son los que derivan de uno de los padres y se transmiten por la línea de las células germinales de generación en generación.
Congénito indica “nacido con”. Ejemplo: Sífilis congénita. Bacteria: treponema pallidum.No todas las enfermedades hereditarias son congénitas, por ejemplo, La enfermedad de Huntington (provoca la destrucción de ciertas neuronas cerebrales. El paciente no puede controlar sus movimientos, que se asemejan a un baile, y termina desarrollando demencia) solo aparece después del tercer o cuarto decenio de la vida.
MUTACIONES
Una mutación es el cambio permanente del ADN. Afectana las células germinales que se trasmiten a la descendencia y pueden producir enfermedades hereditarias. Las mutaciones que se originan en las células somáticas son importantes en la génesis del cáncer y de algunas malformaciones congénitas.
Hay tres clases de mutaciones:
1. Mutaciones genómicas. Hay una ganancia o pérdida de cromosomas completos y dan lugar a monosomías o trisomías.
2.Mutaciones cromosómicas. Hay un reordenamiento de material genético y que producen cambios estructurales visibles en los cromosomas. Causan cambios en el número o estructura del cromosoma. se trasmiten solo raras veces porque la mayoría son incompatibles con la vida.
3. Mutaciones génicas. Abarcan la mayoría de las mutaciones asociadas a enfermedades a un nivel submicroscópico. Así, pueden versedeleciones parciales o completas que afectan a un gen o una sola base.
Mutaciones puntuales en las secuencias codificadoras: (situación de una sola base). Altera el código genético en un triplete de bases y provoca la sustitución del aminoácido por otro en el producto del gen. Estas mutaciones se suelen llamar mutaciones de sentido erróneo. La mutación puntual, puede cambiar el codón de un...