TRASTORNOS

TRASTORNOS POLIGENETICOS EN LOS NIÑOS
Estos genes se distribuyen en varios cromosomas. Para ilustrar este comportamiento aplicaremos el concepto a un ejemplo referido a la estatura: Una pareja tiene varios hijos.
De ellos, la mayoría tendrá una estatura intermedia, mientras que alguno será muy alto y otro, más bajo. Esta variación continua se verá modificada según la cantidad de genes deestatura muy alta o muy baja heredados de sus padres (efecto umbral) y su interacción con el medio ambiente (alimentación, deportes, afecciones)
Una gran parte de los trastornos hereditarios obedece a este tipo de combinación y los riesgos de recurrencia no son tan altos como sucede con los trastornos monogénicos: generalmente oscilan entre el 2 y el 10% (ver cuadro). Las alteraciones cromosómicasserán tratadas en un próximo artículo.
AMINOACIDOS
Un aminoácido es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Los aminoácidos más frecuentes y de mayor interés son aquellos que forman parte de las proteínas. Dos aminoácidos se combinan en una reacción de condensación entre el grupo amino de uno y el carboxilo del otro, liberándose una molécula de agua yformando un enlace amida que se denomina enlace peptídico; estos dos "residuos" de aminoácido forman un dipéptido. Si se une un tercer aminoácido se forma un tripéptido y así, sucesivamente, hasta formar un polipéptido. Esta reacción tiene lugar de manera natural dentro de las células, en los ribosomas.
Los aminoácidos se clasifican habitualmente según las propiedades de su cadena lateral:
SEGÚN LASPROPIEDADES DE SU CADESNA
Neutros polares, polares o hidrófilos : serina (Ser, S), treonina (Thr, T), cisteína (Cys, C), glutamina (Gln, Q), asparagina (Asn, N) , tirosina (Tyr, Y) y glicina (Gly, G).
Neutros no polares, apolares o hidrófobos: alanina (Ala, A), valina (Val, V), leucina (Leu, L), isoleucina (Ile, I), metionina (Met, M), prolina (Pro, P), fenilalanina (Phe, F) y triptófano (Trp,W).
Con carga negativa o ácidos: ácido aspártico (Asp, D) y ácido glutámico (Glu, E).
Con carga positiva o básicos: lisina (Lys, K), arginina (Arg, R) e histidina (His, H). fenilalanina (Phe, F), tirosina (Tyr, Y) y triptófano (Trp, W) (ya incluidos en los grupos neutros polares y neutros no polares).

DOMINACIONEn genética el término alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigosis).
RECESIVO
Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos quedeterminan el fenotipo recesivo necesitan estar solo para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca ésta deberá tener únicamente los alelos que determinan su color blanco.
TRASTORNOS POLIGENETICOS
Cuando se trata de trastornos monogénicos, en los cuales la enfermedad depende de un solo gen (en una copia oen las dos) un individuo tiene dos posibilidades: o bien tiene el gen mutado (ya sea que exprese la enfermedad o que sea portador) o no lo tiene (no expresa la enfermedad ni es portador).
En cambio, cuando se trata de trastornos poligénicos, tiene múltiples alternativas: ningún gen mutado, pocos, muchos, todos. La expresión final de estas posibilidades dependerá del efecto sumatorio del número degenes defectuosos heredados y su interacción con el medio ambiente
ACONDROPLASIA
La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del...