tratamiento distrofia muscular de duchenne
Páginas: 3 (636 palabras)
Publicado: 25 de abril de 2013
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Concepto
Es una miopatia hereditaria, caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis, y que afectaposteriormente a todo el cuerpo.
Etiologia
La miopatia se transmite en forma de herencia recesiva ligada al cromosoma X .El gen anómalo produce una proteína con más de 3.500 resíduos de aminoácidos, ladistrofina, por lo que en DMD está ausente la formación de dicha proteína. Produce destrucción de músculo estriado.
Los niños con un gen anormal muestran síntomas, mientras que las mujeres con un genanormal son portadoras (esto es, generalmente no muestran síntomas). Sin embargo, los hijos de las mujeres portadoras tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienencada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Los chicos con Duchenne no tienen o tienen muy poca distrofina en sus fibras musculares. Cuando sus efectos protectores y organizadores estánfaltantes, la contracción del músculo causa la ruptura de las membranas musculares, y esto permite que cantidades grandes de calcio circulen en las fibras. El excesivo calcio activa enzimas como lacalpaína y otras proteasas que desintegran las proteínas musculares e inician programas de muerte celular, apoptosis. Las consecuencias son una cadena de eventos como la inflamación y la activación defibroblastos que resultan en fibrosis, tejido cicatrizante, que disminuye la velocidad de regeneración del músculo y causa los típicos síntomas de los pacientes mayores con Duchenne.
Cuadro clinicoen paciente de 2 años
Constipacion
Retraso en el desarrollo motor
Marcha tambaleante o de pato
Signo de gower positivo
Pauta de Tratamiento
Hidroterapia > El efecto vasodilatador del aguatemplada es de gran importancia, ya que, el aumento de la microcirculación o débito sanguíneo muscular tras la inmersión en agua a 37,5-38 ºC es considerable.
movilizaciones pasivas
Estimulacion...
Concepto
Es una miopatia hereditaria, caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis, y que afectaposteriormente a todo el cuerpo.
Etiologia
La miopatia se transmite en forma de herencia recesiva ligada al cromosoma X .El gen anómalo produce una proteína con más de 3.500 resíduos de aminoácidos, ladistrofina, por lo que en DMD está ausente la formación de dicha proteína. Produce destrucción de músculo estriado.
Los niños con un gen anormal muestran síntomas, mientras que las mujeres con un genanormal son portadoras (esto es, generalmente no muestran síntomas). Sin embargo, los hijos de las mujeres portadoras tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienencada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Los chicos con Duchenne no tienen o tienen muy poca distrofina en sus fibras musculares. Cuando sus efectos protectores y organizadores estánfaltantes, la contracción del músculo causa la ruptura de las membranas musculares, y esto permite que cantidades grandes de calcio circulen en las fibras. El excesivo calcio activa enzimas como lacalpaína y otras proteasas que desintegran las proteínas musculares e inician programas de muerte celular, apoptosis. Las consecuencias son una cadena de eventos como la inflamación y la activación defibroblastos que resultan en fibrosis, tejido cicatrizante, que disminuye la velocidad de regeneración del músculo y causa los típicos síntomas de los pacientes mayores con Duchenne.
Cuadro clinicoen paciente de 2 años
Constipacion
Retraso en el desarrollo motor
Marcha tambaleante o de pato
Signo de gower positivo
Pauta de Tratamiento
Hidroterapia > El efecto vasodilatador del aguatemplada es de gran importancia, ya que, el aumento de la microcirculación o débito sanguíneo muscular tras la inmersión en agua a 37,5-38 ºC es considerable.
movilizaciones pasivas
Estimulacion...
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