Tttt

Anomalia de May-Hegglin es debido a mutaciones en el gen MYH9 (un grupo que también incluye a otras tres variantes alélicas con expresión fenotípica similar: síndromes de Sebastián, Fechtner yEpstein), que se caracterizan por una macrotrombocitopenia que suele resultar grave pero que, paradójicamente, da lugar a muy pocos síntomas o a ninguno. La prevalencia de la anomalía de May-Hegglin esdesconocida. La macrotrombocitopenia se define por la presencia de plaquetas gigantes, con un diámetro igual o superior al diámetro de un glóbulo rojo. La anomalía de May-Hegglin, así como el síndrome deSebastián, es una forma puramente hematológica del síndrome MYH9. Se caracteriza por la presencia de inclusiones citoplasmáticas en las células de la línea de los granulocitos. Las inclusionescitoplasmáticas que caracterizan a la anomalía de May-Hegglin presentan forma de huevo, se tiñen de azul en presencia de May-Grünwald-Giemsa (MGG) y se conocen como cuerpos pseudoDöhle. La tendenciahemorrágica asociada con este síndrome es generalmente leve, y la mitad de los pacientes son asintomáticos. Sin embargo, el 40 % de los pacientes presentan un sangrado anormal (trombopenia púrpura: epistaxis,menstruaciones profusas, equimosis). La trombocitopenia de May-Hegglin se transmite siguiendo un patrón autosómico dominante, con mayor frecuencia como resultado de mutaciones puntuales en elgen MYH9. Sin embargo, se estima que el 20 % de los casos son esporádicos, asociados a una mutación de novo o a mosaicismo. El gen MYH9, localizado en 22q12-13, codifica para la cadena pesada de la miosina nomuscular de tipo IIA (MYHIIA), que se expresa en algunas células sanguíneas (células polinucleares, monocitos y plaquetas), en la cóclea y en los riñones. Estas anomalías moleculares provocan ladimerización anómala de la proteína MYHIIA, que se vuelve inestable y coprecipita con la MYHIIA normal en el citoplasma de los leucocitos, lo que da lugar a cuerpos de inclusión citoplasmáticos. Esta...