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Historia de la citogentica:
Los cromosomas fueron observados por primera vez en células vegetales por Karl Wilhelm von Nägeli en 1842. Su comportamiento en células animales (de salamandra) lo describió Walther Flemming, el descubridor de la mitosis, en 1882. Otro anatomista alemán, von Waldeyer, le dio nombre en 1888.
La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la genética a principiosdel siglo 20, cuando se dedujo que el conjunto de cromosomas (el cariotipo) era quien portaba los genes. Levitsky parece que fue el primero que definió el cariotipo como la apariencia fenotípica de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido genético. La investigación del cariotipo humano llevó muchos años para responder a la pregunta más básica: ¿cuántos cromosomas tiene una céluladiploide humana normal? En 1912, Hans von Winiwarter recopiló 47 cromosomas en espermatogonias y 48 en oogonias, concluyendo con un mecanismo de determinación sexual XX/XO. Painter en 1922 no estaba seguro de que el número diploide del hombre fuera 46 o 48, a favor de 46.Cambió su opinión más tarde de 46 a 48, e insistió de manera acertada en que el hombre tenía un sistema XX/XY.Considerando sustécnicas, estos resultados fueron bastante destacables.
Se necesitaban nuevas técnicas para resolver definitivamente el problema:
Utilizando células en cultivo
Pretratando células en un medio hipotónico, el cual penetra y dispersa los cromosomas
Detener la mitosis en metafase con una solución de colchicina
Aplastando la preparación para forzar a los cromosomas a ponerse en un mismo planoTroceando una fotomicrografía y organizando el resultado en un cariograma indiscutible.
Hasta mediados de los años 50 no fue generalmente aceptado que el cariotipo del hombre incluía sólo 46 cromosomas. Y algo muy importante, los grandes primates tenían 48 cromosomas.

Aplicaciones en biología:
Los trabajos de McClintock con el maíz
Barbara McClintock empezó su carrera como citogenetista del maíz.En 1931 McClintock y Harriet Creighton demostraron que la recombinación citológica de cromosomas marcados tenía correlación con la recombinación de rasgos genéticos. McClintock continuó su carrera con el estudio citogenético de los mecanismos y la herencia de cromosomas circulares y fragmentados del maíz. Estos estudiaron los cromosomas politénicos y descubrieron que las poblaciones salvajes eranpolimórficas por las inversiones cromosómicas. Todas las moscas se parecían a cualquiera de las inversiones que portaban: este es un ejemplo de polimorfismo críptico.
Rápidamente se acumularon pruebas para demostrar que la selección natural era responsable. Usando un método ideado por L'Heretier y Teissier, Dobzhansky crio poblaciones en jaulas de cría, que permitía alimentarlas, la reproduccióny la toma de muestras de las mismas al mismo tiempo que evitaba que se escaparan. Esto tenía la ventaja de descartar la migración como respuesta a los resultados. Las poblaciones que contienen inversiones de frecuencia inicial conocida se pueden mantener en condiciones controladas. Se encontró que los diferentes tipos de cromosomas no fluctuaban al azar, como sería de ser idealmente neutros, perose ajustaban a algunas frecuencias en las que se estabilizaban. Cuando Dobzhansky publicó la tercera edición de su libro en 1951 estaba convencido de que la morfología de los cromosomas se mantenía en la población por la ventaja de selección de los heterocigotos, como en la mayoría de los polimorfismos

Anomalías numéricas humanas:
Con la aparición de procedimientos que permitían enumerar loscromosomas de forma sencilla, inmediatamente se hicieron descubrimientos en relación a anomalías que derivan de los casos de no disyunción los cuales provocan la aparición de aneuploidías (adiciones o deleciones de cromosomas enteros). En 1959, se encontró que los pacientes con síndrome de Down tenían una copia extra del cromosoma 21. El síndrome de Down es conocido también como trisomía del...