tubulopatias

Ped Int 9/5 88p

29/8/05

09:44

Página 363

Tubulopatías
D. González-Lamuño, M. García Fuentes
Unidad de Nefrología-Metabolismo Infantil. Servicio de Pediatría.
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander

Resumen

Palabras clave

Abstract

Key words

Las tubulopatías agrupan un número importante de entidades que tienen en común ladisfunción
tubular renal, y que se traducen generalmente en la alteración de la reabsorción de uno o varios
elementos, determinantes de las manifestaciones clínicas. Las anomalías en el transporte tubular
pueden ser primarias o aparecer como consecuencia de otras alteraciones. Estas tubulopatías
secundarias son las más habituales, presentándose en pacientes de cualquier grupo de edad
en el cursode enfermedades generales o de malformaciones congénitas de las vías urinarias, o
son los síntomas de enfermedades renales adquiridas. Las tubulopatías primarias tienen, sin
embargo, un carácter hereditario o congénito, lo cual explica que los primeros síntomas sean
generalmente precoces y que, por tanto, su diagnóstico concierna esencialmente al pediatra. A
lo largo de los últimos años, hapodido identificarse la base molecular de un número cada vez
mayor de tubulopatías primarias debidas a mutaciones en uno o varios transportadores o
canales, que han permitido conocer los mecanismos fisiopatológicos de las tubulopatías. En
este capítulo, describimos los aspectos clínicos más relevantes de las tubulopatías primarias
desde un punto de vista de localización topográfica de lostransportadores tubulares afectados.
En un último apartado, se resumen las claves y la pruebas diagnósticas de enfermedad tubular.
Túbulo renal; Tubulopatías hereditarias.

TUBULOPATHIES
Tubulopathies comprise an important group of diseases with renal tubular dysfunctions that
alters the reabsorption of one or more substances and lead to different clinical presentations.
Anomalies in tubulartransport can be primary, or more often secondary to other general
diseases, congenital urinary tract malformations, as symptoms of acquired renal disorders. Most
often inherited tubular transport disorders have precocious presentation being paediatricians
responsible of the diagnosis. In the past decade remarkable progress have been made in our
understanding of the molecular pathogenesis ofhereditary tubulopathies and the fundamental
molecular physiology of renal tubular transport processes. In this chapter we describe the most
relevant primary tubulopathies under a topographic view of the tubular channels or transporters
affected. Finally we resume some clinical and biochemical diagnosis clues.
Kidney tubules; Inherited tubulopathies.
Pediatr Integral 2005;IX(5):363-378.INTRODUCCIÓN
Las tubulopatías se definen como las
alteraciones de la función tubular renal
sin afectación del filtrado. La complejidad y multiplicidad de las funciones tubulares renales que afectan a los electrolitos, minerales y solutos orgánicos explican la variabilidad clínica de las tubulopatías.
Bajo la denominación general de tubulopatías puede agruparse un cierto nú-

mero de entidadesclínicas muy diversas en cuanto a sus manifestaciones, cuyo común denominador es el de presentar una alteración de la función tubular renal, sin apenas alteración de la filtración
glomerular, y que se traduce en la alteración en la reabsorción urinaria de uno o
varios elementos. La complejidad y multiplicidad de las funciones tubulares de
reabsorción y de excreción explica el gran
número deenfermedades o alteraciones
que pueden incluirse dentro de este mar-

co. En los últimos años, se han registrado
progresos muy importantes en el conocimiento de estas afecciones, gracias a
la identificación de los genes cuyas mutaciones se encuentran implicadas en las
tubulopatías primarias.
Las células del túbulo renal realizan
múltiples y complejas funciones mediante
procesos de reabsorción y...