Universidad Cat Lica De Santa Mar A


Universidad Católica de Santa María
Ingles Médico









Alumna: Cecilia Banda Salas
Grupo : B 2
Trabajo de investigación
Numero de orden: 4
Docente: Rocio Melo Cerf


Genoma humano
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y unpar determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información codificada, necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteomahumano, es decir, del conjunto de las proteínas del serhumano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas,metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas célulasconforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

¿Dónde estamos con el conocimiento del genoma humano y que implicancias genera?
La secuencia completa y ensamblada del genoma humano se hizo pública en el año 2001. Sin embargo para aprovechar lainformación que contiene este libro hay que aprender su lenguaje en el que se desconoce la mayor parte de su gramática y el significado de muchas de sus palabras. Una de las consecuencias inmediatas del proyecto genoma humano ha sido que permite acelerar la identificación de genes causantes de enfermedades, lo que tendrá un impacto inmediato en la medicina. Por otro lado facilitará el desarrollo deherramientas diagnósticas que además de identificar individuos portadores de genes defectuosos permitirá en muchos casos conocer la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas y realizar una medicina preventiva. Por último, y más importante aún, la identificación del gen responsable de una enfermedad abre el camino para conocer las molé- culas y los mecanismos implicados en el desarrollo de lapatología. A partir de este conocimiento surge la identificación de las denominadas dianas terapéuticas (ver pregunta 23) lo que posibilita la búsqueda de un tratamiento farmacológico o genético para curar estas enfermedades. El genoma permitirá identificar genes que causan enfermedades.
¿Qué aporta la Biotecnología al diagnóstico de las enfermedades infecciosas?
La moderna Biotecnología aportanuevas herramientas diagnósticas que son especialmente útiles cuando los microorganismos son difíciles de cultivar, ya que permiten su identificación sin necesidad de aislarlos. Hasta hace muy poco tiempo todos los métodos se basaban en el cultivo microbiológico, la tinción histológica, o las pruebas químicas y determinaciones en suero, métodos en general largos y tediosos que requerían mucha mano deobra y eran muy difíciles de automatizar. El desarrollo de los inmuno diagnósticos con los anticuerpos monoclonales y de las técnicas que analizan el material genético como la hibridación y secuenciación del DNA o RNA con la ayuda inestimable de la PCR han sido un logro biotecnológico decisivo para introducir el concepto del diagnóstico rápido, sensible y preciso. Si además se tiene en cuenta...