VADEMECUM METABOLICUM TRADUCITO ESPAÑOL

La emergencia metabólica:
En el recién nacido las características clínicas iníciales de descompensación metabólica aguda son casi todas no-específicas ya que incluyen "mal", letargo, problemas de alimentación, vómitos, respiración anormal apofonía y convulsiones. Trastornos de la glucosa, proteínas y metabolismo de las grasas (metabolismo intermediario en el período neonatal por lo generaltienen un intervalo asintomático, la clínica manifiesta desde el segundo día de vida en adelante (un tipo de intoxicación), aunque la hiperamonemía en particular puede presentar ya en el día 1. Las condiciones generales de los bebes usualmente se deteriora rápidamente ante situaciones no especificas pero esto se descubre con investigaciones de rutina (laboratorios, signos de infección, punciónlumbar, rayos X de pecho, ultrasonido craneal) y terapia con antibióticos. La historia de las familias revela hermanos que murieron con manifestaciones clínicas similares (sepsis, SIDS) o por inexplicables desordenes en otros miembros de la familia (enfermedades neurológicas progresivas, PKU materno, múltiples cargos, síndrome de HELLS, etc.). La consanguinidad aumenta el riesgo de desordenes.Los desordenes metabólicos después del periodo neonatal pueden presentar vómitos recurrentes y las lesiones pueden progresar hasta el coma y sin signos neurológicos focales o patrones típicos de disfunción orgánica. El manejo inicial puede seguir principios similares como en los recién nacidos. Se debe tener cuidado de identificar las condiciones que provocan la descompensación metabólica talcomo vómitos y fiebre o cambiar la dieta.
Fase 1: investigaciones básicas de emergencias metabólicas y tratamiento de primera línea:
Detener la ingesta de compuestos potencialmente tóxicos (proteínas, grasas, galactosa, fructuosa).
Inserte en la línea intravenosa y tome muestras de sangre urgentemente de:
Electrolitos, glucosa, CRP, CK, ALT, AST, creatinina, urea, acido úrico, estadoacido-base, estudios de ulación.
Amonio, lactato.
Tienda de muestras de plasma para aminoácidos, acilcarnitinas, etc.
Tiendas de tarjetas para papel filtro con manchas de sangre seca de una carnitina.
Tienda de restos de otras muestras para adicionar a posibles exámenes.
Extracción de muestra de orina:
Chequear color y olor.
Realizar el análisis de la tira de prueba estándar (por ejemplo.Cuerpos cetonicos, glucosa, proteínas, pH>5 durante acidosis--- DD acidosis del tubo renal).
Tienda para las muestras de orina para la fase aguda en las muestras de ácidos orgánicos o pruebas metabólicas adicionales.
Es emergencia si la investigación muestra……
Hipoglucemia.
Hiperamonemía.
Acidosis metabolica.
Lactato elevado.
Enfermedad hepática del norte.

Hipoglucemia:
Definición:Glucosa en sangre menor a 2.6 mmol/l (45 mg/dl) en todas las edades.
Considerar:
En el recién nacido: evidencie las causas no específicas.
Historia desde la última comida.
Examine: hepatomegalia, insuficiencia hepática o cirrosis, genitales pequeños, hiperpigmentación y corta estatura.
Requerimientos de glucosa: > 10 mg/kg/min indica hiperinsulinismo.
Fuera de reglas (en el recién nacido)septicemia, enfermedad severa sistémica, pequeño para la edad gestacional, diabetes materna.
Laboratorios a investigar durante los síntomas de hipoglucemia:
Esenciales.
Ácidos grasos libres +3-hidroxibutirato (suero o plasma).
Acilcarnitinas (swangre seca o plasma). Este examen diagnostica desordenes en la oxidación de los acidos grasos libres y varias acidurias orgánicas.
Hormonas (suero):Insulina y Cortisol.
Lactato (sangre).
Un tubo de repuesto (suero o plasma) para cualquier cosa desde abajo olvidado o perdido.
Ácidos orgánicos (orina). Varios desordenes metabólicos que pueden causar hipoglucemia.
Otros:
Gases en sangre, conteo de sangre, CRP, electrolitos, fosfato, exámenes de función del hígado/riñon, CK, acido urico, triglicéridos, estado de la carnitina, hormona del...