Varios

La falcemia, también conocida como Anemia Falciforme o Drepanocitosis, es una enfermedad de la sangre, hereditaria (se adquiere de uno o ambos padres) y congénita (desde el nacimiento). Se producepor una alteración en la Hemoglobina, que es la proteína del glóbulo rojo que se encarga del transporte del oxigeno; Esta hemoglobina alterada, denominada Hemoglobina S, se traduce en una deformacióndel glóbulo rojo, que se torna en forma de media luna, aumentando su fragilidad, trayendo como consecuencia anemia, que es la principal manifestación de la enfermedad. Tiene una prevalencia en EstadosUnidos de 1 por cada 375 nacidos vivos en norteamericanos de raza negra, y 1 de cada 1200 hispanoamericanos. En Republica Dominicana se habla de una tasa de prevalencia de hasta un 7 % de lapoblación.
Existen varios tipos de Falcemia. La más grave, la Hemoglobinopatía SS o Falcemia Homocigota se caracteriza por la presencia de un 50% o más de la Hemoglobina S. Existe también la HemoglobinopatíaAC o portador sano, así como variables menos frecuentes como la Hemoglobinopatía S b-talasemia, y la Hemoglobinopatía SC.
La forma de presentación depende del tipo de Falcemia, y varia entreaquellas de intensidad leve, hasta las que pueden poner en peligro la vida del paciente. Las mas frecuentes son: Anemia, crisis de dolor, infecciones, secuestro esplénico (aumento repentino del tamaño delbazo, acompañado de caída brusca de la hemoglobina, y de los elementos formes de la sangre), síndrome torácico agudo, enfermedad cerebrovascular, y daño crónico a los órganos.
¿Cuál es la causa de laanemia falciforme?
La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobinaanormal que da como resultado glóbulos rojos deformes. Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Los niños que heredan el gen defectuoso de la...