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  • Publicado : 9 de diciembre de 2011
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1-La luxación congénita de cadera es más frecuenta en varones (F)
2-En la herencia multifactorial se conoce como la constitución proteica de las personas (F)
3- En la herencia multifactorial lo queheredan los padres a los hijos es la predisposición para desarrollar determinado padecimiento (V)
4-El cariotipo de rutina se realiza la técnica de bandeo con bandas NOR (F)
5-En los síndromes deexpansión de trinucleotidos se dice que es una mutación dinámica (V)
6-En las madres de hijos con síndrome de X-Frágil el 100% son asintomáticas (F)
7-El síndrome Silver Rusell tiene una herenciaautosómica dominante (F)
8-La enfermedad de Huntington es un síndrome de genes contiguos (V)
9-En la distrofia muscular de Duchenne el riesgo de tener un hijo afectado, de una madre portadora de laenfermedad es de:
% 50 hijos afectados
10-Ante la sospecha de distrofia muscular de duchenne está indicado solicitar determinación de valores:
CPK
11-Mutaciones en el gen de la distrofia provoca:Distrofia muscular de duchenne
12-La hemofilia tipo A presenta deficiencia del factor VIII de la coagulación y se caracteriza genéticamente por presentar patrón hereditario ligado al cromosoma Xrecesivo por lo tanto es de esperar
-Los varones afectados darían hijas portadoras
13-Paciente masculino de 6 años de edad con dificultades para la marcha. Los padres refieren que desde los tres añosinicia a caerse y a tener dificultad para subir escaleras. A la exploración se observa hipertrofia de gemelos y signo de powers positivo, además de hiperlaxitud articular. La genealogía muestra un p….deherencia ligado al cromosoma X recesivo. El diagnóstico más probable es:
Distrofia muscular de duchenne
14-Qué porcentaje de anomalías congénitas son de causa desconocida
40-60
15-Alteración en elmatro ambiente que puede causar malformaciones congénitas
Diabetes mellitus
16-Las bandas amnióticas pueden provocar en el feto
Amputaciones
17-Las cardiopatías congénitas aisladas son más...
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