Virginia Abad R conceptos deber

Virginia Abad R.

Series complementarias.-
1. Factores hereditarias o congénitos.-

Síndrome de Down.-
El síndrome de Down  es un trastorno genético causado por lapresencia de una copia extra del cromosoma (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por lapresencia de un grado variable de  discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidadcognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que laproducían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen conexactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome deDown tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debidoal exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están develando algunos de los procesos bioquímicossubyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estaspersonas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.