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La variabilidad genética se refiere a la variación en el material genético de una población o especie, e incluye los genomas nuclear, mitocondrial y ribosomal, además de los genomas de otros orgánulos. La variabilidad genética nueva puede estar causada por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y ordenación interna de los cromosomas). Los procesos queafectan la variabilidad genética son la selección natural y la deriva genética.
La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad deinformación hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio ysin cambio la vida no podría evolucionar.
 Hay 3 tipos de mutaciones: cromosómicas, cariotípicas o genómicas y génicas.
Mutaciones cromosómicas
Son cambios en la ordenación de los genes en los cromosomas. Pueden ser:
* Delecciones: pérdida de un trozo de cromosoma. Esto puede ser letal en homocigosis, porque supone la pérdida de muchos genes.
* Duplicación: es un segmento cromosómicoque aparece repetidos. La duplicación se suele hacer en tandem (por parejas) Esta repetición del tandem admite muchas posibilidades, que se repita inverso, desplazado e inverso y desplazado.
* Traslocación: el fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma no homólogo. Si se uniera a un homólogo, lo que se produciría es recombinación.
* Inversiones: un fragmento del cromosoma, cambia desentido dentro del propio cromosoma. Esto puede traspasar el centrómero.
Mutaciones cariotípicas o genómicas
Son cambios en el número de cromosomas propios de la especie. Este tipo de mutaciones también recibe el nombre de aberraciones o variaciones cromosómicas. Hay dos tipos:
* Poliploidía: consiste en que la serie haploide del cromosoma se repite más de dos veces. Se produce cuando no seda la meiosis. Los individuos con un número impar de series cromosómicas van a ser estériles. La poliploidía es mucho más frecuente en vegetales que en animales, además para los primeros suele ser beneficiosa, porque se obtienen variedades mucho más productivas o resistentes.
* Aneuploidía: consiste en que algún cromosoma está de más o de menos en la dotación cromosómica de la especie. En lameiosis no se va a separar la pareja de cromosomas homólogos y así tenemos un cromosoma de más (trisomías) en una serie y un cromosoma de menos en la otra (monosomía)
Enfermedades de las trisomías
* Síndrome de Down o mongolismo: se acompaña de un retraso mental y físico y se debe a que el individuo presenta 47 cromosomas. El cromosoma de más aparece en la pareja 21. Se da en un 0'15% de lapoblación y cuando las embarazadas tienen más de 40 años la posibilidad aumenta al 1 ó 2%.
* Síndrome de Klinefelter: solo afecta a machos. Tiene una frecuencia del 0'2%. Afecta a los cromosomas sexuales. El individuo tiene 44 autosomas y será XXY. Va a ser de sexo masculino, pero es estéril, tiene glándulas mamarias, testículos pequeños y un desarrollo esquelético poco proporcionado.
*Síndrome de duploY o de la criminalidad: es una variante del anterior. Los machos son XYY y se caracterizan por ser muy violentos.
Enfermedades monosómicas
* Síndrome de Turner: son mujeres con 45 cromosomas. Son X0, les falta un cromosoma X. Son mujeres con rasgos femeninos infantiles, tienen los ovarios y el útero atrofiados. Es un caso con baja frecuencia entre la población.
Mutaciones...