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El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la fecundación y que da lugar a la presencia de un cromosoma extra en el par 21 en todas las células del organismo. Debido a esta alteración, el niño nace con algunos rasgos físicos afectados y con retraso intelectual.
No se conocen con precisión cuáles son las causas de este error cromosómico, peroestá demostrado científicamente que se da por igual en cualquier raza, sin que exista ninguna relación con el nivel cultural, social, ambiental, económico, etc.
Todos los padres deben saber que la causa del síndrome no depende de lo que se haga antes o después de la concepción del niño. Aunque cualquier persona puede tener un hijo con Síndrome de Down, existen grupos de mayor riesgo:
Madresmayores de 35 años

Madres menores de 18 años

Padres o mades con antecedentes familiares
Dado que el Síndrome de Down es una alteración cromosómico que no puede prevenirse antes de la concepción, lo único que puede hacerse es solicitar un diagnóstico prenatal. Se pueden utilizar diversos métodos:
Screening bioquímico: prueba de eliminación, que consiste en una extracción de sangre de lamadre y un análisis específico de la misma que busca la detección de aquellos embarazos donde exista un mayor riesgo de Síndrome de Down.
Amniocentesis: prueba diagnóstica en la que se extrae, mediante una punción abdominal y a través del útero, una pequeña muestra de líquido amniótico, que es el que rodea al feto durante toda la gestación. Esta prueba se suele realizar, preferentemente, entre lassemanas 15 y 16 de gestación. (Riesgo del 1% de pérdida fetal).
Biopsia de corión: prueba diagnóstica que consiste en la extracción y posterior análisis de una pequeña muestra de tejido procedente de la placenta. La extracción se efectúa, ya sea por vía abdominal o vaginal, entre las semanas 10 y 13 de embarazo. (Riesgo del 2% de pérdida fetal).
Alteraciones cromosómicas que se dan con mayorfrecuencia en el Síndrome de Down

Trisomía 21: Esta alteración produce el 94% de los casos de Síndrome de Down. Se origina cuando la pareja de cromosomas 21 no se separan cuando se forma el gameto masculino o femenino, o en la primera división celular posterior a la fecundación. En ambos casos, la primera célula, a partir de la cual se formará el embrión por sucesivas divisiones, contiene trescromosomas del par 21 y, por consiguiente, esta copia extra está presente en todas las células del organismo.

Mosaicismo: En otros casos, muy poco frecuentes (2-3%), el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula, sino en la segunda o en la tercera. En consecuencia, el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más.Translocación: Este tipo de alteración, que es estadísticamente el 3-4% de los casos de trisomía, se caracteriza porque el cromosoma 21 extra, o parte de él, está adherido a otro cromosoma, con mayor frecuencia al 14. En una tercera parte de los casos de translocación uno de los padres es portador de la anomalía. Ser portador quiere decir que la persona presenta una anomalía en la estructuracromosómica, pero como eso no comporta la presencia de material genético de más, no presenta el síndrome.
¿Cómo es un niño con Síndrome de Down? No todas las personas con Síndrome de Down presentan las mismas características, rasgos físicos o malformaciones. La única característica común a todas ellas es la disminución del nivel intelectual. Tampoco existen grados de Síndrome de Down; la variabilidadde características y de personalidad entre unos individuos y otros es la misma que existe entre los que no presentan esta discapacidad. Existen algunos rasgos comunes como pueden ser:
Características físicas particulares, como, por ejemplo, inclinación de los ojos, cuello corto, pelo fino y liso, etc.

Hipotonía muscular generalizada (tono muscular débil).

Discapacidad intelectual....