Xantomatosis Cerebrotendinosa

ENFERMEDAD
Xantomatosis
DEFINICIÓN
La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el deficit de un gen, es decir, está causada por mutaciones en el gen CYP27A1, situado en el brazo largo del cromosoma 2, desde la posición 33 hasta el final.
El gen CYP27A1 que codifica la enzima “esterol 27-hidrolasa”, que se encuentra en las mitocondrias, donde se metaboliza elcolesterol para formar los ácidos biliares (desoxicólico), utilizados en la digestión de las grasas. Al estar afectado el metabolismo del colesterol, éste se acumula en forma de una molécula similar, el colestanol, que está presente en los tendones, en la sangre y en el cerebro. Sin embargo, el colesterol no está elevado en sangre. Los acúmulos de colesterol y colestanol en el cerebro y en lostendones, o en otros tejidos, dan nombre al proceso.
El gen anómalo se transmite de padres a hijos. La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, estasituación se conoce como portador. Para ello, cada progenitor debe ser portador de una copia del gen mutado, aunque no muestre signos ni síntomas de la enfermedad.
La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica, en la cual, Los afectados no pueden metabolizar algunos lípidos, como el colesterol, por lo que éste o algunos de sus metabolitos, se acumulan en varias zonas del organismo,generando niveles altos constantes de lipoproteínas de baja densidad, particularmente el colesterol LDL, aumentan con la edad, lo que conduce a una aterosclerosis prematura de las arterias coronarias.

Xantomatosis indica la formación de nódulos amarillentos de grasa (xantomas), y cerebrotendinosa indica la presencia de placas serosas o de xantomas en el cerebro y en los tendones, pero tambiénalrededor de la córnea de los ojos, en la piel, por debajo de la piel de los codos, rodillas y nalgas, las cuales son depósitos de colesterol de la misma. Órganos internos y sistema reticuloendotelial. Los xantomas tendinosos (como los del tendón de Aquiles), pueden provocar molestias e interferir con la flexibilidad tendinosa.




Incidencia
Con una incidencia de 3 a 5 por cada 100.000personas. Generalmente en los hombres que resultan afectados, se presentan ataques cardíacos a los 40 ó 50 años, y el 85% de los hombres con este trastorno han experimentado un ataque cardíaco a los 60 años.
signos
Los pacientes manifiestan, además,
• diarrea crónica desde la infancia,
• cataratas precoces,
• huesos frágiles propensos a la fractura,
• depresión,
• dificultad decoordinación motora (ataxia),
• y de la palabra (disartria).
Los síntomas de discapacidad suelen presentarse después de los 30 años.
SÍNTOMAS CLÍNICOS
El paciente presentara en caso de padecer xantomatosis:
1.- Fuertes antecedentes familiares de ataques cardíacos tempranos o hipercolesterolemia familiar.
2.-Niveles de LDL(lipoproteína de baja densidad) elevados y resistentes a la terapia en unoo ambos padres .
3.- Xantomas que son lesiones producidas por depósitos de lipoproteínas ricas en colesterol. 4.- Depósitos de colesterol en los párpados conocidos como xantelasmas.
5.- Dolor de pecho o angina asociado con una enfermedad de la arteria coronaria .
6.- Evidencia de obesidad






Consecuencias

• Además, tienen mayor probabilidad de desarrollar enfermedadcardiovascular,

• diferentes trastornos neurológicos que incluyen deficit de las capacidades intelectuales, alteraciones siquiatricas, parkinson y epilepsia
• Los afectados fallecen, generalmente, en la cuarta o quinta década de vida como resultado del progresivo deterioro neurológico, parálisis pseudobulbar o infarto agudo de miocardio.

DETECCIÓN
Para su detección y diagnóstico, el paciente...