yo soy
Páginas: 7 (1542 palabras)
Publicado: 17 de mayo de 2013
Es importante sumar al tratamiento la Fisioterapia con la que mejora la fuerza muscular y estabiliza las articulaciones. El tratamiento Ortopédico ayuda a prevenir y corregir las deformaciones óseas con clavos intramedulares, y a tratar la escoliosis
2.
3.
¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
4.La Osteogenesis Imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria caracterizada por fragilidad ósea, disminución de la masa ósea, fracturas a repetición y deformaciones esqueléticas progresivas.
Es producida por una mutación del gen que codifica la proteína más abundante del hueso, el colágeno tipo I. Este gen se llama COL1A1 ó COL1A2 segùn que cadena està imoplicada, si alpha 1 ó alpha 2. En lasformas más leves, la mutación genética causa una terminación abrupta de la síntesis de la cadena a1 resultando en una disminución de la cantidad de colágeno (OI Tipo I ).
En las OI restantes Tipo II, III y IV, las mutaciones son además cualitativas, involucra no solo la cantidad de colágeno, sino también la calidad del mismo.
¿Cuál es la incidencia de la enfermedad?
Es mayor a 1/100.000. Sepresenta en todos los grupos étnicos y raciales. Puede haber algunas formas más comunes en regiones aisladas por acumulación rara de un alelo recesivo.
¿Cuáles son los signos y síntomas?
Los síntomas principales son las fracturas, éstas pueden estar presentes desde la vida intrauterina, se producen por osteopenia. Las deformaciones óseas, pequeña talla, debilidad muscular, constipación,pérdida de la audición, transpiración excesiva son otros síntomas. Los pacientes presentan carita triangular, el 'blanco del ojo' de color azul (escleróticas azules), alteraciones de los dientes (dentinogénesis Imperfecta) , hiperlaxitud ligamentaria, facilidad para hacer hematomas.
En general, el número de fracturas está relacionado con la gravedad de la enfermedad. En los casos peores, lospacientes tienen fracturas muy frecuentes.
¿Los pacientes con Osteogénesis Imperfecta tienen todos las mismas características?
No. Se distinguen 4 tipos de Osteogénesis Imperfecta según la clasificación de Sillence (1971) que es la más usada, aunque recientemente se han sumado unos 3 tipos más que no estarían relacionados con mutaciones del colágeno tipo I.
Los pacientes de tipo I tienenlarga longevidad, las fracturas se inician generalmente después del nacimiento, y aunque cesan durante la adolescencia, pueden recurrir con la inactividad y la menopausia. Es común que presenten pérdida de audición.
La OI tipo II es a menudo la forma letal con fracturas múltiples durante la vida intrauterina, el esqueleto esta muy osteoporótico y las deformaciones son muy importantes, conaplastamientos vertebrales.
La OI tipo III es progresivamente deformante y los pacientes son las que más frecuentemente necesitan correcciones ortopédicas. La escoliosis progresiva y platispondilia (deformación vertebral en cuñas) son comunes. La longevidad está limitada a las deformaciones torácicas y ocurrencia de repetidas neumonías.
El tipo IV es intermedia entre los tipos I y III. Es común...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.