S Ndrome De Rett

Síndrome de
Rett
BENDEZU CAMPOS, KERLY

Definición
• Es un trastorno del sistema
nervioso que lleva a una
regresión en el desarrollo,
especialmente en las áreas
del lenguaje expresivo y el
uso delas manos.

Causas
• Los varones nacidos con este gen
defectuoso no tienen un segundo
cromosoma X para compensar el
problema, por lo tanto, el defecto
generalmente ocasiona 
abortoespontáneo, mortinato o
muerte muy prematura.
• La enfermedad afecta a
aproximadamente 1 de cada 10,000
niños. Los grupos de la enfermedad
han aparecido dentro de familias y
ciertas áreas del mundo, como
Noruega, Suecia yel norte de Italia.

Síntomas
• Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un
desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de
vida. Los síntomas varían de leves a graves y puedenabarcar:

 Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el
estrés; la respiración generalmente es normal durante el
sueño y anormal al estar despierto
 Cambio en el desarrollo
 Babeo y salivaciónexcesiva
 Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer
signo)
 Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
(sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellaspersonas con síndrome de Rett es difícil debido a las
anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)

• Escoliosis
• Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los
dedos de los pies
•Convulsiones
• El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando
aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
• Pérdida de los patrones normales de sueño
• Pérdida de los movimientos con propósitode la mano; por
ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es
reemplazado por movimientos repetitivos de la mano
como torsión de la mano o colocación constante de la
mano en la boca
• Pérdidadel compromiso social
• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos
y graves
• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos
fríos y de color azuloso
• Problemas graves...