15 enigmas modernos del ADN

N.L. 32
“15 ENIGMAS MODERNOS DEL ADN”

Para entender los avances de la ciencia que investiga a la molécula de la vida, consultamos a un grupo de especialistas en genética de todo el mundo. En sus respuestas queda clara la importancia de tres concepto fundamentales: la utilidad del llamado ADN basura, la relación entre genes y enfermedad, y la influencia del ambiente de nuestro materialgenético.
Insisten en señalar que nuestro ADN basura no es un desecho, en absoluto. Se trata de un vasto y enigmático almacén donde se apilan hasta los trozos de virus milenarios. Esta constelación de nucleótidos o letras genéticas constituye 98% de nuestro genoma.

“GENOMICA MODERNA”
Con la tecnología actual, los científicos pueden leer sin problemas la información contenida en un gen. Pero ahoratienen un nuevo desafío: explorar el basurero de ADN para investigar los elementos que controlan la transcripción de la información de los genes en proteínas, así como las piezas responsables de mantener la estructura de los cromosomas. La genómica moderna estudia el terreno completo, con sus valles desconocidos y sus colinas remotas, en lugar deconcentrarse solo en las ‘grandes capitales’.




En 2007 propusimos el primer mecanismo que describe como la adenina, uno de los cuatro componentes del ADN, junto con la guanina, citosina y timina, podría provenir de la combinación de cinco moléculas de cianuro. Éstas pudieron formarse poco a poco a lo largo de millones de años, a partir de otras más pequeñas presentes en la tierra primitiva o, conrapidez antes de que se enfriara el planeta. Quizá los asteroides las trajeron hasta nuestro mundo desde el espacio, pero ¿Cómo se formaron las biomoleculas?
Simulando el origen. Los experimentos han demostrado que los componentes esenciales de la vida se pueden sintetizar en condiciones similares a las de la Tierra joven. Con una disolución de cianuro de amoniaco congeladadurante 25 años produjimos adenina. También sugirieron cantidades sustanciales en un experimento a temperatura elevada que simulaba los ambientes volcánicos primitivos. Pero la pregunta seguía siendo: ¿Cómo? Nuestro grupo llego a la respuesta de resolver acertijos. Explicar paso a paso la formación de adenina fue bastante complejo, pero por fin ofrecemos una respuesta parcial a la pregunta fundamentalde la biogénesis molecular.



Tenemos unos 23.000 genes que gobiernan casi todo nuestro organismo. En ocasiones el ambiente modula algunos caracteres y hace que no se manifiesten como los genes lo programaron. Determinadas personas tienen más tendencias a ser obesas o hipertensas por razones genéticas, pero son otros factores los responsables de que su peso o tención sea superior alpromedio. Si modifican sus hábitos, se mantendrán en los límites de la normalidad. La mayoría de las enfermedades comunes siguen esa regla. Asuntos de familia. Los heredados representan solo cinco por ciento de los tumores, y se deben a mutaciones en un único gen con el que la persona nace. Los genes BRCA1 y BRCA2 son los responsables de loscánceres de mama y de ovario; los genes MLH1, MSH2, MSH6 y APC, del cáncer de colon; el RET y el VHL, de los cánceres de tiroides y renal, respectivamente. Quien nace con uno de ellos alterado genéticamente determinado a desarrollar el tumor, y no sólo es eso, también a transmitirlo a su descendencia como ocurre con otras enfermedades familiares: hemofilia, hemocromatosis, distrofia muscular, enfermedadde Huntingdon o fibrosis quística.
Para el 95% restante de cánceres, no es tan simple. No es un único gen sino varios, los que deben coincidir e interactuar para que la persona sea más susceptible a desarrollar un tumor. También se heredan, pero no todos, sino parte. Podemos tener 5, 10 o 50 de estos genes de susceptibilidad, porque resultan muy frecuentes, aunque no son tan severos como los...