2007

Inmunodeficiencias
primarias

Dra.
Dra. Siham
Siham Salmen
Salmen H
H
Instituto
Instituto de
de Inmunología
Inmunología Clínica
Clínica
2007
2007

Inmunodeficiencias:
CONTENIDO

•
•
•
•

Definición
Evaluación general de IP
Clasificación
Inmunodeficiencias Primarias

–– Humorales
Humorales
–– Celulares
Celulares yy combinadas
combinadas
–– Células
Células fagocíticas
fagocíticas yy complementocomplemento

Abbas
Abbas A
A et
et al
al Immunol
Immunol Cell
Cell Mol
Mol 2001
2001

Inmunodeficiencias
¿Como se clasifican?

•• Primarias:
Primarias:

–– Errores
Errores en
en los
los mecanismos
mecanismos de
de defensa
defensa específicos
específicos oo
inespecíficos,
inespecíficos, derivados
derivados de
de alteraciones
alteraciones genéticas
genéticas que
que
conducen
conducen aa ::
••Deficiencia
Deficiencia funcional
funcional de
de algunos
algunos de
de los
los elementos
elementos de
de la
la RI
RI
•• Imposibilidad
Imposibilidad para
para el
el reconocimiento
reconocimiento Ag
Ag
•• Alteración
Alteración de
de la
la interconexión
interconexión del
del SI
SI

•• Secundarias:
Secundarias:
–– La
La causa
causa mas
mas común
común de
de inmunodeficiencia:
inmunodeficiencia:
••Malnutrición,
Malnutrición, post-transfusión,
post-transfusión, infecciones
infecciones crónicas
crónicas
•• Secundaria
Secundaria aa infecciones
infecciones virales:
virales: HIV,
HIV, sarampión,
sarampión,
•• Iatrogénica:
Iatrogénica: tto
tto cáncer,
cáncer, esteroides.
esteroides. esplenectomía
esplenectomía

Inmunodeficiencias:

¿cuáles son las consecuencias?
•• Predisposición
Predisposición aalas
las infecciones
infecciones
•• Predisposición
Predisposición aa desarrollar
desarrollar
cáncer
cáncer
•• Predisposición
Predisposición aa desarrollar
desarrollar
enfermedades
enfermedades autoinmunes
autoinmunes

Inmunodeficiencias primarias:
¿cuáles son las manifestaciones?
•• Manifestaciones
Manifestaciones altamente
altamente sugestivas:
sugestivas:
––
––
––

Infección
Infección crónicacrónica (sinopulmonar)
(sinopulmonar)
Infección
Infección recurrente
recurrente
Agentes
Agentes infecciosos
infecciosos inusuales
inusuales

––
––
––
––

Diarrea
Diarrea crónica
crónica
Retardo
Retardo del
del crecimiento
crecimiento yy desarrollo
desarrollo
Hepato-esplenomegalia
Hepato-esplenomegalia
Abscesos
Abscesos recurrentes
recurrentes

•• Manifestaciones
Manifestaciones moderadamentemoderadamente
sugestivas:
sugestivas:

Inmunodeficiencias primarias:
EVALUACIÓN CLÍNICA

Inmunodeficiencias primarias:

EVALUACIÓN
EVALUACIÓN CLÍNICA
CLÍNICA
¿Cuales
¿Cuales son
son los
los gérmenes
gérmenes mas
mas frecuentes?
frecuentes?
•• Historia
Historia clínica
clínica

–– Antecedentes
Antecedentes personales:
personales:

•• Crecimiento
Crecimiento yy desarrollo
desarrollo
•• RespuestaRespuesta aa las
las inmunizaciones
inmunizaciones
•• Historia
Historia de
de infecciones
infecciones
•• Fenómenos
Fenómenos autoinmunes
autoinmunes

–– Antecedentes
Antecedentes familiares
familiares

•• Historia
Historia de
de infecciones
infecciones
•• Fallecimiento
Fallecimiento aa temprana
temprana edad
edad

Inmunodeficiencias primarias:
CLASIFICACIÓN
CLASIFICACIÓN

•• 11 por
por cada
cada 10.00010.000 personas
personas (con
(con

deficiencia
deficiencia de
de IgA
IgA secretada
secretada (SIGA)
(SIGA) == 11
por
por 330
330 aa 11 por
por 700)
700)

–– Humorales
Humorales 50%
50%
–– Celulares
Celulares 10%
10%
–– Combinadas
Combinadas 18%
18%
–– Células
Células fagocíticas
fagocíticas 20%
20%
–– Complemento
Complemento 2%
2%

Inmunodeficiencias primarias:

Inmunodeficiencia combinadasevera
Disgenesia IL-7
Reticular

IL-7
Candotti F et al JCI 2002; 109:1261

Ligada al
cromosoma X:
Mutación de la
cadena gamma
común

Diferenciación de los Linfocitos T:
TIMO
NK

Respuesta inmune: ACTIVACIÓN
DEL LINFOCITO T

Respuesta inmune: CD40/CD40L
Linfocito
Linfocito BB

IgM
IgM

Apoptosis
Apoptosis
Rescate
Rescate

Cambio
Cambio de
de isotipo
isotipo

Ag
Ag ++ CD40
CD40
Hipermutaciones...